变体分类

接受遗传测试产生的未知意义(VUS)的变体可能是具有挑战性的。亚博外围投注我们致力于提供有关VUS的临床,准确,临床相关细节的临床医生,以帮助患者和家庭受到这些结果的影响。亚博yabovip网页版

Ambry的变体评估和分类方案有助于通过提供:亚博外围投注

  • 医疗管理,家庭成员检测,后续研究的临床推荐
  • 综合结果报告报告临床解释,可用证据总结,支持材料
  • 当发生临床重要的变异分类更新时,将向临床医生发送重新分类警报。
  • 我们的活跃家庭研究计划在信息家庭中的VUS测试

通过遗传测试发现的变体目前分类和报告如下:亚博外围投注

致病性突变 具有足够证据的改变,以分类为致病(能够引起疾病)。有针对性地测试风险家庭成员以及建议致病性突变载体的医学管理(即高风险监测)的适当变化。致病突变总是包括在结果报告中。
变异,可能致病(VLP) 有强有力证据支持其致病性的改变。建议对高危家庭成员进行有针对性的检测,并对VLP携带者进行适当的医疗管理(即高风险监测)改革。VLP总是包含在结果报告中。
变体,未知意义(VUS) 有关致病性的有限和/或矛盾的改变。有针对性的家庭成员测试通过推荐的家庭研究计划来收集CoSetgation数据。基于个人和家庭历史的医学管理,而不是VUS运营商状态。vus始终包含在结果报告中。
变体,可能是良性(VLB) 改变具有强大证据免受致病性的有针对性的拟议家庭成员试验,不推荐。基于个人和家庭历史的医学管理。VLB不常规包含在结果报告中。
良性的 改变具有非常强烈的致病性证据。无面对风险的家庭成员的目标测试不推荐。基于个人和家庭历史的医学管理。良性改换不常规包含在结果报告中。

推荐的进一步信息出版物

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