变体的分类

从基因检测中获得未知意义(VUS)结果是具有挑战性的。亚博外围投注我们致力于为临床医生提供清晰、准确、与VUS相关的临床细节,以帮助受这些结果影响的患者和家庭。亚博yabovip网页版

Ambry的变异评估和分类方案通过提供:亚博外围投注

  • 医疗管理、家庭成员检测、随访研究的临床建议
  • 有临床解释的综合结果报告,可用的证据总结,支持材料
  • 当发生临床重要的变异分类更新时,将向临床医生发送重新分类警报。
  • 我们的活动家庭研究项目在知识型家庭进行VUS测试

通过基因测试发现的变异目前分类和报告如下:亚博外围投注

致病突变 有足够证据可归类为致病(能引起疾病)的改变。建议对有危险的家庭成员进行有针对性的检测,并对致病性突变携带者进行适当的医疗管理(即高风险监测)。结果报告中总是包含致病性突变。
变异,可能致病(VLP) 有强有力证据支持其致病性的改变。建议对高危家庭成员进行有针对性的检测,并对VLP携带者进行适当的医疗管理(即高风险监测)改革。VLP总是包含在结果报告中。
变异,未知意义(VUS) 关于致病性的证据有限和/或相互矛盾的改变。通过我们的家庭研究计划,有针对性地检测信息丰富的家庭成员,以收集共隔离数据。医疗管理基于个人和家庭历史,而不是VUS携带者状态。VUS总是包含在结果报告中。
变异,可能良性(VLB) 不建议对高危家庭成员进行有针对性的检测。基于个人和家庭历史的医疗管理。结果报告中通常不包含VLB。
良性的 有非常有力的证据证明其具有致病性。不建议对高危家庭成员进行有针对性的检测。基于个人和家庭历史的医疗管理。良性的改变并不包括在结果报告中。

推荐的进一步信息出版物

  1. Pesaran T,et al。超越DNA:分类乳腺癌基因种系变异的综合和功能方法。Int J乳腺癌.2016; 2016:2469523。
  2. 理查兹,.序列变异解释的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会的联合共识建议。麝猫地中海.2015年5月,17(5):405 - 24。
  3. Caleshu C,et al。心血管遗传学中基因测试的使用和解释。.2010年10月,96年(20):1669 - 75
  4. Plon SE,.序列变异分类和报告:改进癌症易感性遗传检测结果解释的建议。哼Mutat.2008年11月,29(11):1282 - 91。
  5. 理查兹CS,.ACMG对序列变化解释和报告标准的建议:修订2007。麝猫地中海.2008年4月;(4):294 - 300。
  6. Spurdle AB,.剪接改变的预测和评估:对临床试验的启示。哼Mutat.2008年11月,29(11):1304 - 13所示。
  7. Tavtigian SV,.致病性评估:国际癌症研究机构非分类遗传变异工作组结果综述。哼Mutat.2008年11月,29(11):1261 - 4。
  8. Tavtigian SV,在网上基于序列比对方法的误义替换分析。哼Mutat.2008年11月,29(11):1327 - 36。
  9. 汤普森英航,.基于序列生物信息学和肿瘤特征的MMR基因变异分类的多因素可能性模型:来自结肠癌家族登记处的一份报告。哼Mutat.2013年1月,34(1):200 - 9。
  10. 雷姆曾为此写过霍奇金淋巴瘤,.下一代测序ACMG临床实验室标准。麝猫地中海.2013 15 (9): 733 - 747

搜索结果

开始你的搜索…

Baidu