Sanger测序确认

许多实验室根据某些有限研究验证其测试。Ambry通过优质的实验室流程,确认测试和先进技术占用了所有其他人的价值。这是为了确保结果医疗保健提供商接收尽可能准确和信息。这就是为什么我们领导了对其种类的最大研究(20,000个案件)指导我们在看到特定的明确阈值时使用额外的确认测试,减少提供错误阳性患者报告的可能性或错过真正突变的机会。(亩等等。,2016年11月)

没有Sanger确认的NGS意味着敏感性和特异性都未得到优化。鉴定的1.3%的突变将是假的;控制生物信息学管道以消除这些管道将导致缺少2%的真实突变。1我们提供的报告越准确,洞察力的医疗保健提供者越多,越来越能更好地享受患者。亚博yabovip网页版

Ambry在每一步中的高质量展示

Ambry是NGS的先驱,在2007年采用了该技术,自2010年以来将其融入运营。我们已经通过NGS处理了150多万的测试,并了解了该技术的局限性。

通过维持最敏感的生物信息管道以及Sanger测序NGS变体,Ambry确保了误报的同时保持尽可能高的精度。这使得仅向临床医生报告真正的突变,然后是与其患者进行医学决策的临床医生。亚博yabovip网页版

参考:

1. Mu W,Lu H-M,Chen J,Li S,Elliott Am。Sanger确认需要在下一代测序面板测试中实现最佳的灵敏度和特异性。分子诊断杂志。2016年11月18日(6):923-32。

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