桑格测序确认

许多实验室基于某些有限的研究来验证他们的测试。橱柜通过质量实验室流程、验证性测试和先进技术,将价值置于一切之上。这是为了确保医疗保健提供者收到的结果尽可能准确且信息丰富。这就是为什么我们领导了这类最大的研究(20000例),指导我们在看到明确的特定阈值时使用额外的验证性测试,从而减少提供假阳性患者报告或遗漏真实突变的机会。(亩),2016年11月)

未经Sanger确认的NGS意味着灵敏度和特异性未得到优化。1.3%的突变为假阳性;控制生物信息学管道以消除这些缺陷将导致缺失2%的真实突变。1.我们提供的报告越准确,医疗保健提供者就越有必要更好地治疗患者。亚博yabovip网页版

橱柜的高品质体现在每一步

Ambry是NGS的先驱,于2007年采用了该技术,并自2010年起将其整合到运营中。我们已经通过NGS进行了150多万次测试,并了解了该技术的局限性。

通过保持最敏感的生物信息学管道以及Sanger测序NGS变体,Ambry确保在保持尽可能高的准确性的同时去除假阳性。这确保了只有真正的突变才会报告给临床医生,临床医生随后会为患者做出医疗决策。亚博yabovip网页版

参考资料:

1.穆伟,陆海明,陈杰,李S,艾略特。在下一代测序小组测试中,需要Sanger确认以实现最佳灵敏度和特异性。分子诊断杂志。2016年11月18日(6):923-32。

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