基因分类

概述

在快速发展的基因组学时代,诊断实验室面临的一个主要挑战是解释基因-疾病关联的基因分类(也称为临床有效性),以确保特定基因确实是导致患者疾病的原因。

橱柜科学家最近发表了我们将基因与疾病联系起来的方法。这种方法证明了为临床诊断外显子组测试建立基因分类标准以及为多基因小组测试(MGPT)建立具有最强基因-疾病关系的适当基因选择的效用。

Ambry基因分类评估标准

我们的基因分类标准(临床有效性)评估是基于一个以ClinGen基因治疗标准为指导的加权评分系统,根据现有文献和数据,对一个基因和一种疾病之间的关系进行评分。基因-疾病关系的累积评分基于对每一行支持证据的评分;其中的总和将基因-疾病关系分为确定的、强的、中等的或有限的,或是没有证据表明疾病-基因关系的基因。

加权证据线

  • 无关病人人数亚博yabovip网页版
  • 具有独立先证者的出版物
  • 致病性变体
  • 基因功能
  • 基因破坏
  • 模式生物
  • 其他支持性证据(如适用)

Ambry应用我们的基因分类评估标准

无论是Exome还是MGPT,Ambry的高品质产品都是基于可靠的科学证据开发的。

评分是一种基于证据的高质量基因检测工具亚博外围投注

临床诊断外显子组(CDE)

Ambry使用我们的基因分类评分方案来定义外显子组分析中具有特征的基因与未具有特征的基因。分析人员使用临床有效性得分来指导我们如何向患者报告个体结果,并在以前未解决的病例中确定新的诊断。亚博yabovip网页版

多基因小组测试的基因选择(MGPT)

Ambry使用我们的基因分类评分方案为MGPT的特定表型选择基因。这导致了具有更特定于患者临床表现的基因的面板的开发,并减少了不明确临床含义的负担。

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