家庭研究

Ambry Genetics通过其家族研究计划,通过共分离分析,尽一切努力帮助阐明未知显著性变异(VUS)的临床意义,该计划是对适当家族成员的后续测试,可提供额外、强大的信息,以帮助VUS分类。对VUS分类进行家族研究的好处包括评估改变是否为遗传性或新发事件,以及确定与疾病的分离。

通过家庭研究计划进行的隔离分析不能保证VUS重新分类。变异的分类基于多条证据线,分离分析代表其中一条证据线。此外,并不是所有家庭成员都能为后续测试提供信息,可能会要求提供家庭成员临床发现的其他详细信息或文件。

家庭研究不太可能提供信息的情况:

  • 在一般人群或特定队列中该变异的高频率
  • 先证者的临床症状与记录的与感兴趣基因相关的表型之间的不一致性
  • 缺乏可供测试的信息丰富的家庭成员

要开始家庭研究过程,请执行以下操作:

  • 下载并完成适当的家庭研究文件(见下文),并传真至Ambry Genetics,电话949-271-5621 收件人:家庭研究
  • 详细的谱系和任何可用的临床记录对于准确的病例评估是强制性的
  • 收到申请后,Ambry的家庭研究团队将在7-10个工作日内审查申请
  • 结果总结在先证者的家庭研究报告中,并由我们的临床工作人员进行解释(可根据要求考虑其他报告格式)
  • 周转时间:最多6个月
  • 请将问题直接发送至FamilyStudies@ambrygen.com

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