+RNAinsight:回顾一年

自2019年10月以来,+RNAinsight彻底改变了遗传性癌症的种系基因检测,并为许多患者和家庭提供了临床可操作的结亚博外围投注果,这些患者和家庭可能从仅DNA检测中获亚博平台是合法的吗得了阴性或不确定的结果。以下是第一年的一些亮点。亚博yabovip网页版

+RNAinsight:配对DNA和RNA基因测试亚博外围投注

+RNAinsight提高了基因检测的灵敏度和清晰度。它与Ambry Genetics的DNA检测协同工亚博外围投注作,以识别可能被遗漏的遗传性癌症患者或有遗传性癌症风险的患者,实时减少未知意义的变异,并提供更准确的结果以告知患者护理。亚博平台是合法的吗亚博yabovip网页版1,2

单纯的dna检测可能会遗漏有遗传性癌症风险的患者亚博平台是合法的吗亚博yabovip网页版

许多被怀疑亚博yabovip网页版患有遗传性癌症的患者由于只进行dna基因检测的限制而得亚博平台是合法的吗到阴性或不确定的结果。亚博外围投注尽管自桑格测序以来,基因检测已经取得了一些进展,但仍需要加强变体检测和解释。亚博外围投注在纯dna检测的基础上增加同步RNA基因检测是+亚博外围投注RNAinsight为患者及其家属提供更准确、可操作的结果的下一步。亚博yabovip网页版

亚博外围投注基因测试技术时间表- DNA和RNA:

亚博外围投注基因测试时间表

配对DNA和RNA检测改进了变异检测和分类

为每一位接受DN亚博外围投注A检测的患者添加RNA基因检测到遗传癌症小亚博平台是合法的吗组,以提供更多临床可操作的结果。

+RNAinsight提供额外的证据行:

识别更多遗传性癌症患者亚博平台是合法的吗亚博yabovip网页版1
减少意义未知的变异1,2
提供更准确的结果,以告知患者护理1,2

识别更多遗传性癌症患者亚博平台是合法的吗亚博yabovip网页版

寻找可能被亚博yabovip网页版dna检测遗漏的患者

临床诊断实验室通常对他们的DNA基因检测小组应用一个报告范围限制。亚博外围投注超出这些范围的变异具有较低的致病性(致病)的可能性,并且通常被归类为意义未知的变异(VUS)。超出这些范围只会增加VUS率,而不会增加诊断产量。然而,使用+RNAinsight扩大了基于dna检测的报告范围,这反过来使Ambry能够为更多可能错过的患者提供明确的诊断。亚博yabovip网页版1

实时减少未知意义的变量

亚博yabovip网页版接受遗传性癌症检测的患者可能会收到VUS亚博平台是合法的吗结果,这可能会对订购的医疗保健提供者和患者造成不确定性和混乱。VUS结果没有提供可操作的信息来通知医疗管理层,因为它没有说明患者是否有增加的癌症风险+RNAinsight提供了一系列额外的功能证据,可以将鳞片推向致病性或良性。1-3在某些情况下,这些额外的证据可以将VUS变成可操作的积极或明确的负面结果。

提供更准确的结果,以告知患者护理

负面报告或VUS可能会令人不安,特别是在有强烈癌症病史的背景下。亚博yabovip网页版患者可能会担心,当前的技术遗漏了某个突变,或者可能存在另一个基因的突变。VUS可能是良性的,也可能是致病性的。Ambry自2016年以来在Ambry的翻译基因组学(ATG)实验室进行回顾性RNA基因检测的经验表明,这亚博外围投注些额外的证据可以让家庭和医疗保健提供者更有信心,相信他们的报告确实是负面的,或者变体分类是最新和准确的。

RNA基亚博外围投注因检测减少未知意义的变异


3年ATG实验室工作经验2

奖状

+ RNAinsight产品概述

可与遗传癌症小组订购*亚博平台是合法的吗

符合RNA的基因:

APC、ATM、BRCA1、BRCA2、BRIP1、CDH1、CHEK2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 EX1-10、MUTYH、NF1、PTEN、PALB2、RAD51C、RAD51D、TP53

14-21天周转时间(不因+RNAinsight而增加)**

样本要求:

试剂盒包括1个EDTA管(DNA)和1个PAXgene®管(RNA)

*+RNAinsight不适用于BRCAplus®或TumorNext测试。CustomNext Cancer®可用于单综合征/单基因测试订单。
**包括+RNAinsight的订单没有资格进行统计测试。

技术细节

采用标准化方法从患者标本中分离核糖核酸(RNA)并进行量化。通过逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)将RNA转化为互补DNA (cDNA)。序列富集的目标编码外显子和邻近的内含子核苷酸是通过诱饵捕获方法进行的,使用长生物素化的寡核苷酸探针,然后进行聚合酶链反应(PCR)和下一代测序。筛选18个基因的RNA转录本(Apc, atm, brca1, brca2, brip1, cdh1, chek2, mlh1, msh2, msh6, mutyh, nf1, palb2, pms2外显子1-10,PTEN、RAD51C、RAD51D、,TP53)并与人类参考库进行比较。RNA转录本的缺失或存在符合质量阈值,作为DNA变体评估和分类的证据。任何不符合RNA质量阈值的区域都被排除在分析之外。

+RNAinsight:了解更多关于DNA和RNA基因检测的好处亚博外围投注

工具书类

1.Ambry Genetics,内部资料存档
2.卡拉姆R。et al。RNA基亚博外围投注因检测可改善遗传性癌症的变异分类和患者亚博平台是合法的吗管理。ACMG 2019。
3.理查兹。et al。序列变异解释的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会的联合共识建议。Genet医学院。2015年5月;17(5):405-24

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