- 突出显示的测试
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为什么选择橱柜
一个全面的神经系统基因测试面板可帮助家庭快速找到答案,并可能引导他们为他们的孩子最好的照顾。随这些答案的自由可以帮助结束诊断奥德赛,避免了替代和潜在的侵入性的测试,从而为提高生活质量的机会。它还可以帮助医疗保健机构预测,可能与条件相关联,并可提供一个机会来实现赋予生命的干预措施的医疗风险。我们越早可以发现病情越早的来源,我们可以朝着处理工作。在这样一个时代父母的世界进入静止状态。寻找答案变得至关重要。
从下面列出的我们更经常订购的测试中选择。
ExomeNext®
遗传学的世界和我们对疾病的遗传原因的认识正在迅速发生变化。ExomeNext是一个全面的测试分析所有20000个基因已成功地结束了确诊的患者30%诊断奥德赛。亚博yabovip网页版ExomeNext独特的定位分析与临床医生的鉴别诊断相关或不相关的基因.
CustomNext-神经™
CustomNext-神经让您灵活选择多达500个与智力残疾、自闭症谱系障碍和/或癫痫相关的神经病学基因,以便您可以设计最适合您的患者需求的测试,以找到明确的诊断并通知医疗管理部门。
EpilepsyNext®
确定患者癫痫的潜在遗传原因可以提供明确的诊断,通知个性化医疗管理,并确定高危亲属。EpilepsyNext包括124个基因,约占被确定患有遗传性癫痫的患者的60%,如Dravet综合征、癫痫性脑病、非病灶性局灶性癫痫和发热相关癫痫。亚博yabovip网页版
NeurodevelopmentNext -扩大™
越来越多的证据表明,常见的神经发育途径可以解释一系列神经发育障碍之间的显著重叠。该>1450基因组旨在识别新生儿到儿童发病发育迟缓、癫痫、智力残疾、发育退化和/或自闭症谱系障碍的潜在遗传原因。该检测包括具有中等临床效度及以上的基因,并定期更新,这是由于使用内部、同行评审的临床效度方案对当前文献进行前瞻性审查(Smith ED, Radtke K, Rossi M, et . 2017人类突变38(5):600-608)。
SNP阵列
SNP阵列(染色体微阵列)是有用的识别微小的变化,这是推荐作为一线基因测试.它常被用于对患有多种先天性异常、发育迟缓/智力残疾和自闭症谱系障碍的个体的产后评估。作为其他诊断包括慢性肾脏疾病、先天性心脏缺陷和婴儿痉挛的成本效益方法,我们的SNP阵列是您识别这些疾病的第一道防线。
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- 癫痫
- 癫痫面板
癫痫
癫痫面板
的名字 塔特 基因 EpiRapid® 10 - 14天 22. EpilepsyNext® 2-4周 124. 癫痫文本-扩大™ 6-8周 944.
- 全面的测试
癫痫
全面的测试
的名字 塔特 基因 CustomNext-神经™ 2-4周 1482 NeurodevelopmentNext -扩大™ 6-8周 1482 ExomeNext-Proband™ 6-8周 ~ 4500个基因 ExomeNext-Proband + mtDNA 6-8周 ~ 4500个基因 ExomeNext-Duo™ 6-8周 ~ 4500个基因 ExomeNext-Duo + mtDNA 6-8周 ~ 4500个基因 ExomeNext-Trio™ 6-8周 ~ 20000个基因 外显子三联体加线粒体DNA 6-8周 ~ 20000个基因 SNP阵列 程度的日子 全基因组
- 癫痫面板
- 神经发育
- 单基因测试
神经发育
单基因测试
的名字 塔特 基因 FMR1 7 - 14天 1
- 全面的测试
神经发育
全面的测试
的名字 塔特 基因 AutismNext® 2-4周 72 神经发育™ 2-4周 202 NeurodevelopmentNext -扩大™ 6-8周 1482 ExomeNext-Proband™ 6-8周 ~ 4500个基因 ExomeNext-Proband + mtDNA 6-8周 ~ 4500个基因 ExomeNext-Duo™ 6-8周 ~ 4500个基因 ExomeNext-Duo + mtDNA 6-8周 ~ 4500个基因 ExomeNext-Trio™ 6-8周 ~ 20000个基因 外显子三联体加线粒体DNA 6-8周 ~ 20000个基因 SNP阵列 程度的日子 全基因组
- 单基因测试
- 神经皮肤/神经肿瘤学
- 单基因测试
神经皮肤/神经肿瘤学
单基因测试
的名字 塔特 基因 神经纤维瘤病2(NF2) 程度的日子 1 Schwannomatosis 程度的日子 1 麻痹综合征 程度的日子 1 冯Hippel-Lindau VHL病 程度的日子 1 Ataxia-telangiectasia(在) 程度的日子 1 李-弗劳门尼综合征 程度的日子 1
- 有针对性的面板
神经皮肤/神经肿瘤学
有针对性的面板
的名字 塔特 基因 结节性硬化症 程度的日子 2 遗传性出血性毛细血管扩张症 程度的日子 6. Nevoid基底细胞癌(Gorlin综合征) 程度的日子 1
- 全面的测试
神经皮肤/神经肿瘤学
全面的测试
的名字 塔特 基因 BrainTumorNext® 程度的日子 29.
- 单基因测试
- 家族性偏瘫性偏头痛
家族性偏瘫性偏头痛
有针对性的面板
的名字 塔特 基因 家族性偏瘫性偏头痛 2-4周 7.
- 运动障碍
运动障碍
运动障碍小组
的名字 塔特 基因 运动障碍+肌张力减退小组 程度的日子 81
- 外显子组与微阵列
外显子组与微阵列
全面的测试
的名字 塔特 基因 ExomeNext-Proband™ 6-8周 ~ 4500个基因 ExomeNext-Proband + mtDNA 6-8周 ~ 4500个基因 ExomeNext-Duo™ 6-8周 ~ 4500个基因 ExomeNext-Duo + mtDNA 6-8周 ~ 4500个基因 ExomeNext-Trio™ 6-8周 ~ 20000个基因 外显子三联体加线粒体DNA 6-8周 ~ 20000个基因 SNP阵列 程度的日子 全基因组