神经学

代码 测试 基因 塔特
9999 ExomeNext® 全外显子组 8 - 12周
9545 CustomNext-神经
显示所有>1480个基因 2-4周
6864 EpilepsyNext®
Aldh7a1、amt、ankrd11、arhgef9、arx、asns、atp13a2、atp1a2、atp1a3、brat1、cacna1a、cacna1e、cask、cdkl5、chd2、chrna2、chrna4、chrnb2、cln3、cln5、cln6、cln8、cntnap2、col4a1、cstb、ctsd、ctsf、dcx、ddc、depdc5、dnajc5、dnm1、dync1h1、dyrk1a、eef1a2、ehmt1、epm2a、flna、folr1、foxg1、foxp1、gabra1、gabrb3、gabrg2、gamt、gatm、gldc、gnao1、gosr2Grin1, grin2a, grin2b, grn, h3f3a, hcn1, hnrnpu, iqsec2, kcna2, kcnb1, kcnc1, kcnh1, kcnj10, kcnq2, kcnq3, kcnt1, kctd7, kiaa2022, lgi1, mbd5, mecp2, mef2c, mfsd8, mocs1, mocs2, ngly1, nhlrc1, pacs1, pcdh19, phgdh, piga, plcb1, pnkp, pnpo, polg, ppt1, pinle1, prrt2, pura, rhobtb2, satb2, scarb2, scn1a, scn1b, scn2a, scn8a, sik1, slc13a5,Slc19a3, slc25a22, slc2a1, slc35a2, slc6a1, slc6a8, slc9a6, smc1a, snap25, sptan1, st3gal5, stx1b, stxbp1, syngap1, szt2, tbc1d24, tbl1xr1, tcf4, tpp1, trio, tsc1, tsc2, tuba1a, ube3a, wdr45, zeb2 2-4周
6860 NeurodevelopmentNext -扩大
显示所有>1480个基因 6-8周
5490 SNP阵列
全基因组 程度的日子
6862 EpiRapid®
ALDH7A1、AMT、DDC、FOLR1、GLDC、KCNQ2、KCNQ3、KCNT1、MECP2、PCDH19、PNPO、POLG、PRRT2、SCN1A、SCN2A、SCN8A、SLC19A3、SLC2A1、SLC6A8、STXBP1、TSC1、TSC2 10 - 14天
6865 癫痫文本-扩大
显示所有>940个基因 6-8周
9993 ExomeNext-Proband™
4500 6-8周
9994 ExomeNext-Proband + mtDNA
4500 6-8周
9991 ExomeNext-Duo™
4500 6-8周
9992 ExomeNext-Duo + mtDNA
4500 6-8周
9995 ExomeNext-Trio™
全外显子组 6-8周
9996 外显子三联体加线粒体DNA
全外显子组 6-8周
4544 FMR1重复分析
FMR1 7 - 14天
6863 AutismNext®
ACSL4,ADNP,AFF2,ANK2,ASH1L,BRWD3,CAMK2A,CAMK2B,CC2D1A,CELF4,CHAMP1,CHD2,CHD3,CHD8,CIC,CREBBP,CTNNB1,CTNND2,DLL1,DYRK1A,EHMT1,家蚕eIF3f,ELP2,FMR1,FOXP1,FOXP2,FRMPD4,GABRB3,GRIA2,GRIA3,GRIN2B,HECW2,KDM5C,KMT2C,KMT5B,MAGEL2,MAOA,MECP2,MED12,MED13,MEF2C,NLGN3,NLGN4X,OPHN1,PAK3,PHIP,POGZ,PTCHD1,PTEN,RAB39B,RAI1,RORB,SETBP1,SETD2,SETD5,SHANK2,SHANK3,SYN1,TANC2,TBR1,TCF20,TCF7L2,TRIP12,TSC1,TSC2,UBE2A,UPF3B,WDFY3,YY1,ZDHHC9,ZMIZ1,ZNF292 2-4周
6861 神经发育™
显示所有202个基因 2-4周
9024 NF2序列和del/dup
NF2 程度的日子
7180 SMARCB1序列和德尔/ DUP
smarcb1. 程度的日子
5724 SPRED1 seq和del/dup
SPRED1 程度的日子
2606 VHL序列和德尔/ DUP
甚高频 程度的日子
9014 ATM序列和德尔/ DUP
atm 程度的日子
2866 TP53序列和德尔/ DUP
TP53 程度的日子
5904 TSC1 / 2 SEQ和德尔/ DUP
TSC1,TSC2 程度的日子
8672 HHTNext®
Acvrl1, eng, ephb4, gdf2, rasa1, smad4 程度的日子
5684 PTCH1序列和del/dup
PTCH1 程度的日子
8847 BrainTumorNext®
AIP、ALK、APC、CDKN1B、CDKN2A、DICER1、EPCAM、LZTR1、MEN1、MLH1、MSH2、MSH6、NBN、NF1、NF2、PHOX2B、PMS2、POT1、PRKAR1A、PTCH1、PTEN、SMARC4、SMARCB1、SMARCE1、SUFU、TP53、TSC1、TSC2、VHL 程度的日子
6866 家族性偏瘫性偏头痛
Atp1a2, atp1a3, cacna1a, prrt2, scn1a, slc1a3, slc2a1 2-4周
6867 运动障碍+肌张力减退小组
AARS、ABAT、ADCY5、ALDH5A1、ALDH7A1、AMT、AP1S2、ARHGEF9、ATP1A2、ATP1A3、ATP7B、BCKDHA、BCKDHB、COASY、DBT、DDC、DDX3X、DLD、DNAJC12、DNM1、EIF2AK2、ELP2、GAMT、GCDH、GCH1、GLDC、GLRA1、GLRB、GNAO1、GNB1、HPRT1、KCNB1、KCNMA1、KMT2B、MECR、MYBPC1、NBA、NG1、NGLY1、NTNG2、PANK2、PCCA、PCCA、PGA、PDA、PG1、PT1、PN1、PT1、PT1、PT1、PG1、PT1、PT1、PT1、PD1、PT1、PD1、PD1、PD1、PT1、PD1、PD1、PD1、PD1、PT1、PD1、PD1,RHOBTB2、SCN2A、SCN8A、SERAC1、SGCE、SLC16A2、SLC17A5、SLC18A2、SLC2A1、SLC30A10、SLC39A14、SLC6A3、SLC6A5、SLC6A8、SLC9A6、SPR、SYT1、TET3、TH、TNR、TOR1A、TUBB4A、UBTF、VAC14、VAMP2、VPS13D、WARS2、WDR45、WDR73、YIF1B 程度的日子

请选择一个类别找到你的​​测试或下面详细了解一下我们的测试中突出

  • 突出显示的测试
    • 为什么选择橱柜

      一个全面的神经系统基因测试面板可帮助家庭快速找到答案,并可能引导他们为他们的孩子最好的照顾。随这些答案的自由可以帮助结束诊断奥德赛,避免了替代和潜在的侵入性的测试,从而为提高生活质量的机会。它还可以帮助医疗保健机构预测,可能与条件相关联,并可提供一个机会来实现赋予生命的干预措施的医疗风险。我们越早可以发现病情越早的来源,我们可以朝着处理工作。在这样一个时代父母的世界进入静止状态。寻找答案变得至关重要。

      从下面列出的我们更经常订购的测试中选择。

      ExomeNext®

      遗传学的世界和我们对疾病的遗传原因的认识正在迅速发生变化。ExomeNext是一个全面的测试分析所有20000个基因已成功地结束了确诊的患者30%诊断奥德赛。亚博yabovip网页版ExomeNext独特的定位分析与临床医生的鉴别诊断相关或不相关的基因

      CustomNext-神经

      CustomNext-神经让您灵活选择多达500个与智力残疾、自闭症谱系障碍和/或癫痫相关的神经病学基因,以便您可以设计最适合您的患者需求的测试,以找到明确的诊断并通知医疗管理部门。

      EpilepsyNext®

      确定患者癫痫的潜在遗传原因可以提供明确的诊断,通知个性化医疗管理,并确定高危亲属。EpilepsyNext包括124个基因,约占被确定患有遗传性癫痫的患者的60%,如Dravet综合征、癫痫性脑病、非病灶性局灶性癫痫和发热相关癫痫。亚博yabovip网页版

      NeurodevelopmentNext -扩大

      越来越多的证据表明,常见的神经发育途径可以解释一系列神经发育障碍之间的显著重叠。该>1450基因组旨在识别新生儿到儿童发病发育迟缓、癫痫、智力残疾、发育退化和/或自闭症谱系障碍的潜在遗传原因。该检测包括具有中等临床效度及以上的基因,并定期更新,这是由于使用内部、同行评审的临床效度方案对当前文献进行前瞻性审查(Smith ED, Radtke K, Rossi M, et . 2017人类突变38(5):600-608)。

      SNP阵列

      SNP阵列(染色体微阵列)是有用的识别微小的变化,这是推荐作为一线基因测试.它常被用于对患有多种先天性异常、发育迟缓/智力残疾和自闭症谱系障碍的个体的产后评估。作为其他诊断包括慢性肾脏疾病、先天性心脏缺陷和婴儿痉挛的成本效益方法,我们的SNP阵列是您识别这些疾病的第一道防线。

  • 癫痫
    • 癫痫面板
      • 癫痫

        癫痫面板

        的名字 塔特 基因
        EpiRapid® 10 - 14天 22.
        EpilepsyNext® 2-4周 124.
        癫痫文本-扩大 6-8周 944.
    • 全面的测试
      • 癫痫

        全面的测试

        的名字 塔特 基因
        CustomNext-神经 2-4周 1482
        NeurodevelopmentNext -扩大 6-8周 1482
        ExomeNext-Proband™ 6-8周 ~ 4500个基因
        ExomeNext-Proband + mtDNA 6-8周 ~ 4500个基因
        ExomeNext-Duo™ 6-8周 ~ 4500个基因
        ExomeNext-Duo + mtDNA 6-8周 ~ 4500个基因
        ExomeNext-Trio™ 6-8周 ~ 20000个基因
        外显子三联体加线粒体DNA 6-8周 ~ 20000个基因
        SNP阵列 程度的日子 全基因组
  • 神经发育
    • 单基因测试
      • 神经发育

        单基因测试

        的名字 塔特 基因
        FMR1 7 - 14天 1
    • 全面的测试
      • 神经发育

        全面的测试

        的名字 塔特 基因
        AutismNext® 2-4周 72
        神经发育™ 2-4周 202
        NeurodevelopmentNext -扩大 6-8周 1482
        ExomeNext-Proband™ 6-8周 ~ 4500个基因
        ExomeNext-Proband + mtDNA 6-8周 ~ 4500个基因
        ExomeNext-Duo™ 6-8周 ~ 4500个基因
        ExomeNext-Duo + mtDNA 6-8周 ~ 4500个基因
        ExomeNext-Trio™ 6-8周 ~ 20000个基因
        外显子三联体加线粒体DNA 6-8周 ~ 20000个基因
        SNP阵列 程度的日子 全基因组
  • 神经皮肤/神经肿瘤学
    • 单基因测试
      • 神经皮肤/神经肿瘤学

        单基因测试

        的名字 塔特 基因
        神经纤维瘤病2(NF2) 程度的日子 1
        Schwannomatosis 程度的日子 1
        麻痹综合征 程度的日子 1
        冯Hippel-Lindau VHL病 程度的日子 1
        Ataxia-telangiectasia(在) 程度的日子 1
        李-弗劳门尼综合征 程度的日子 1
    • 有针对性的面板
      • 神经皮肤/神经肿瘤学

        有针对性的面板

        的名字 塔特 基因
        结节性硬化症 程度的日子 2
        遗传性出血性毛细血管扩张症 程度的日子 6.
        Nevoid基底细胞癌(Gorlin综合征) 程度的日子 1
    • 全面的测试
      • 神经皮肤/神经肿瘤学

        全面的测试

        的名字 塔特 基因
        BrainTumorNext® 程度的日子 29.
  • 家族性偏瘫性偏头痛
    • 家族性偏瘫性偏头痛

      有针对性的面板

      的名字 塔特 基因
      家族性偏瘫性偏头痛 2-4周 7.
  • 运动障碍
    • 运动障碍

      运动障碍小组

      的名字 塔特 基因
      运动障碍+肌张力减退小组 程度的日子 81
  • 外显子组与微阵列
    • 外显子组与微阵列

      全面的测试

      的名字 塔特 基因
      ExomeNext-Proband™ 6-8周 ~ 4500个基因
      ExomeNext-Proband + mtDNA 6-8周 ~ 4500个基因
      ExomeNext-Duo™ 6-8周 ~ 4500个基因
      ExomeNext-Duo + mtDNA 6-8周 ~ 4500个基因
      ExomeNext-Trio™ 6-8周 ~ 20000个基因
      外显子三联体加线粒体DNA 6-8周 ~ 20000个基因
      SNP阵列 程度的日子 全基因组

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