ExomeNext®

遗传学的世界和我们对疾病遗传原因的理解正在迅速改变。ExomeNext是一个综合测试,分析所有约20000个基因,提供新发现的详细信息,以改善患者的预后。

快速参考
测试代码:9500 试验名称:ExomeNext -选择 2 - 4周 500
测试代码:9999 r 试验名称:ExomeNext -快速® 8 - 14天 20,000
测试代码:9997 试验名称:测序加上原始数据 4 - 6周 20,000
测试代码:9998 试验名称:测序加上原始数据和过滤的变异列表(无分析) 4 - 6周 20,000
测试代码:9993 试验名称:ExomeNext-Proband™ 6 - 8周 ~ 4500
测试代码:9994 试验名称:ExomeNext-Proband + mtDNA 6 - 8周 ~ 4500
测试代码:9995 试验名称:ExomeNext-Trio™ 6 - 8周 20,000
测试代码:9996 试验名称:ExomeNext-Trio + mtDNA 6 - 8周 20,000
测试代码:9991 试验名称:ExomeNext-Duo™ 6 - 8周 ~ 4500
测试代码:9992 试验名称:ExomeNext-Duo + mtDNA 6 - 8周 ~ 4500
ExomeNext横幅

次要发现基因表依从性

我们的外显子组包括ACMG(美国医学遗传学和基因组学学院)基因列表中列出的所有基因,用于报告二次发现。我们始终掌握最新的基因检测指南,以加强病人的医疗管理和健康结果。亚博外围投注

查看ACMG基因列表

mtDNA突变列表

点击下面的链接查看我们涵盖的mtDNA突变列表。

视图的突变

排序选项

我们提供家庭变异测试,不需要额外的费用

在Ambry Genetics进行全单基因测序或多基因亚博yabovip网页版组测试的患者的所有血亲中发现有致病或可能致病的变异。血亲的免费检测必须在Ambry原始报告日期后90天内完成。

点菜了

*不包括次要发现和SNP阵列检测

生命病人计划

对于接受亚博yabovip网页版该测试的患者,Ambry将持续审查新特征基因中潜在致病或可能致病变异的数据,并在适用时主动发布重新分类报告。向你的基因组科学联络员询问更多细节。


为什么这很重要?

遗传学的世界正在迅速变化。ExomeNext是可以同时对3名家庭成员进行检测的2万多个基因综合检测系统。大多数接受外显子组分析的家庭没有明确的诊断。这种以家庭为中心的外显子组分析方法,加上可靠的数据持续时间,为许多未确诊的家庭提供了答案。

何时考虑测试

  • 之前的检测呈阴性:当一种疑似疾病成为“诊断的奥德赛”,而之前的检测没有找到基因解释时
  • 没有可用的检测:对疑似病情的患者可用的检测有限或不全面亚博yabovip网页版
  • 鉴别诊断不明确:临床表现与已知的遗传疾病不一致,或可能涉及多个基因

测试描述

ExomeNext-Proband:该测试包括对先证者(感兴趣的患者)的全部外显子组测序,使用针对约2万个核基因的下一代测序方法。基因改变通过我们内部的生物信息学管道过滤,并由我们的医疗团队进行分析。对特征性基因的改变进行了综述,以确定致病性和与患者临床症状的临床相关性。报告符合质量阈值的相关变更。如果在检测时提交,家庭成员可能被用于共隔离确认研究。根据患者的偏好报告次要结果。

ExomeNext-Proband + mtDNA:本试验包括对Proband(感兴趣患者)的全部外显子组测序,使用针对约2万个核基因的下一代测序方法。对线粒体(mtDNA)基因组也进行了测序。基因改变通过我们内部的生物信息学管道过滤,并由我们的医疗团队进行分析。对特征性基因的改变进行了综述,以确定致病性和与患者临床症状的临床相关性。线粒体基因组也被分析一个定义列表已经确定的致病突变如果在检测时提交,家庭成员可能被用于共隔离确认研究。报告符合质量阈值的相关变更。根据患者的偏好报告次要结果。

ExomeNext-Duo /三:该测试包括对Duo[先证者(患者感兴趣)加一个一级亲属,通常是一个生物学父母]或Trio[先证者(患者感兴趣)加两个一级亲属,通常是生物学父母]的全部外显子组测序,使用针对约20,000个核基因的下一代测序方法。基因改变通过我们内部的生物信息学管道过滤,并由我们的医疗团队进行分析。对每一种改变进行审查,以确定其致病性和与患者临床症状的临床相关性。家庭成员可能被用于共隔离确认研究。报告符合质量阈值的相关变更。第二项研究结果适用于所有双人/三人组成员,并根据每个患者的喜好进行报告。

ExomeNext-Duo /三+ mtDNA:该测试包括对Duo[先证者(患者感兴趣)加一个一级亲属,通常是一个生物学父母]或Trio[先证者(患者感兴趣)加两个一级亲属,通常是生物学父母]的全部外显子组测序,使用针对约20,000个核基因的下一代测序方法。对线粒体(mtDNA)基因组也进行了测序。基因改变通过我们内部的生物信息学管道过滤,并由我们的医疗团队进行分析。对每一种改变进行审查,以确定其致病性和与患者临床症状的临床相关性。线粒体基因组也被分析一个定义列表已经确定的致病突变家庭成员可能被用于共隔离确认研究。报告符合质量阈值的相关变更。第二项研究结果适用于所有双人/三人组成员,并根据每个患者的喜好进行报告。

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