CPVTNext®

CpVTNext是一种多语言面板,适用于儿茶酚胺能多态性心室心动过速(亚博yabovip网页版CPVT)的患者。它包括RYR2,其中已在50%的病例中鉴定出突变。通常,cpvt是无症状的,突然死亡是第一个症状。因此,遗传检测可能是鉴亚博外围投注定风险的最有效的方式或确认诊断。
快速参考
测试代码 8902
周转时间(tat) 14-21天
数量的基因 4

排序选项

我们提供家庭变异测试,不需要额外的费用

在Ambry Genetics进行全单基因测序或多基因亚博yabovip网页版组测试的患者的所有血亲中发现有致病或可能致病的变异。血亲的免费检测必须在Ambry原始报告日期后90天内完成。

点菜了

*不包括二次调查结果和SNP阵列测试


为什么这很重要?

了解您的患者是否具有遗传性心血管疾病,可以帮助您确定其未来的心血管疾病风险,并指导您的医疗管理建议。主要福利包括:

  1. 明确心脏骤停的诊断和风险
  2. 针对心脏骤停和其他并发症的医疗管理和预防
  3. 提供家庭成员基因检测(为家族突变),仅对需亚博外围投注要它的人实施医疗监督
  4. 减少家庭的医疗成本、资源和焦虑

突变检出率

CPVTNext测试的设计和验证能够检测>99%所描述的基因突变(分析灵敏度)。CPVTNext试验的临床敏感性根据具体的临床和家族史可能有很大的差异。

测试描述

CPVTNext是对CPVT相关的4个基因的综合分析。使用标准化试剂盒从患者标本中分离基因组脱氧核糖核酸(gDNA)并进行定量。通过长生物素化寡核苷酸探针的诱饵捕获方法,对目标编码外显子和邻近的内含子核苷酸进行序列富集,然后进行聚合酶链反应(PCR)和下一代测序。对于任何缺失或读深度覆盖不足的区域进行额外的Sanger测序,以实现可靠的杂合子变异检测。潜在的纯合子变异、伪基因干扰区域的变异、不满足覆盖深度和变异等位基因频率质量阈值的变异调用均通过Sanger测序进行验证。本实验针对所有编码域,并深入到所有内含子和未翻译区域的5 '和3 '端侧翼。根据需要,使用基于NGS数据读取深度的定制管道对所有基因进行粗删除/重复分析,然后采用确定的正交方法。并非每个基因都能实现外显子水平的解析。

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