HCMNext®

HCMNext:
HCMNext是一种多基因面板,可单独订购,也可根据肥厚型心肌病(HCM)患者的反射情况订购。通常,HCM是无症状的,猝死是第一个也是唯一的症状。因此,基因检测可能是识别高危个体亚博yabovip网页版或确认诊断的最有效方法。HCMNext包含30个导致HCM的基因。这些基因与80%以上的已知HCM遗传原因有关。亚博外围投注

快速参考
测试代码:8883 测试名称:下反射 塔特 14-21天 基因:30
测试代码:8936 测试名称:HCMNext® 塔特 14-21天 基因:30

订购选项

我们免费提供系列变体测试

对于在Ambry Genetics接受完整单基因测序或亚博yabovip网页版多基因小组测试*并被发现具有致病性或可能致病性变体的患者的所有血缘亲属。血亲的无成本测试必须在原始橱柜报告日期后的90天内完成。

现在点菜

*排除次要发现和SNP阵列测试


为什么这很重要?

了解患者是否患有遗传性心血管疾病可以帮助您确定他们未来的心血管疾病风险,并指导您的医疗管理建议。主要好处包括:

  1. 明确心脏骤停的诊断和风险
  2. 心脏骤停和其他并发症的目标医疗管理和预防
  3. 通过尸检结果确认诊断并确定猝死后的遗传突变,这些结果表明HCM
  4. 因Danon和Fabry病等情况而患有HCM的患者调整管理
  5. 为家庭成员提供基因检测(针对家族突变),并亚博外围投注仅对需要的人实施医疗监督
  6. 降低医疗成本、资源和家庭焦虑

何时考虑测试

  • 患者有心肌病家族史或原因不明的猝死
  • 患者有不明原因晕厥或昏迷的个人或家族史
  • 患者的家庭成员有起搏器或植入式除颤器(ICD)装置

突变分布和检出率

HCMNext测试的设计和验证能够检测测试中所述基因中99%以上的突变(分析敏感性)。根据特定的临床和家族史,HCMNext试验的临床敏感性可能有很大差异。

测试描述

HCMNext是对30个与HCM相关基因的综合分析。使用标准化试剂盒从患者标本中分离基因组脱氧核糖核酸(gDNA)并进行定量。靶向编码外显子和相邻内含子核苷酸的序列富集通过使用长生物素化寡核苷酸探针的诱饵捕获方法进行,然后进行聚合酶链反应(PCR)和下一代测序。对缺失或读取深度覆盖不足的任何区域进行额外的Sanger测序,以进行可靠的杂合变异检测。Sanger测序验证了潜在纯合子变异体、伪基因干扰复杂区域的变异体以及不满足覆盖深度和变异体等位基因频率质量阈值的变异体呼叫。该分析以所有编码域为目标,并深入所有内含子和未翻译区域的侧翼5'和3'端。根据需要,使用基于NGS数据读取深度的定制管道,然后采用验证性正交法,对所有基因进行总缺失/重复分析。并非每个基因都能达到外显子水平的分辨率。

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