其他脂质紊乱

亚博外围投注基因检测在筛查、诊断和潜在治疗脂质紊乱方面非常重要,尤其是家族性高胆固醇血症(FH)、家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)和谷甾醇血症。

FCSNext:

家族性乳糜微粒血症综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是乳糜微粒(乳糜微粒血症)的积累,乳糜微粒是最大的脂蛋白颗粒,负责运输膳食脂肪和胆固醇。FCS在全球范围内发病率约为1 / 100万,其特征是反复发作的胰腺炎和严重的高甘油酯血症(导致发疹性黄色瘤和血浆泌乳)。由于这种情况的罕见,FCS的临床进展尚不清楚。FCS也可能诊断不足,因为在做出正确诊断之前,高水平的甘油三酯可能是由其他原因造成的。大多数病例发生在儿童或青少年时期;然而,患者可能在成亚博yabovip网页版年期出现。FCS是常染色体隐性遗传。FCSNext测试是一个5个基因面板,分析最常与FCS相关的基因。这项检测可以是识别高危人群或确认诊断的有效方法。这使得更好的个体化疾病管理和治疗决策成为可能。

谷甾醇血症:

谷甾醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢紊乱,可导致冠心病和心脏病发作的风险增加。全世界每50000人中约有1人发生谷甾醇血症。谷甾醇血症患者出现高胆固醇血症、肌腱和结节性黄色瘤、动脉粥样硬化过早发展以及血液学和肝功能检测结果异常。大多数患者是在儿童时期诊断的。我们的谷甾醇血症测试是一个2基因小组,分析最常与谷甾醇血症相关的基因。这项测试可以成为识别高危人群或确认诊断的有效方法。这使得更好的个体化疾病管理和治疗决策成为可能。亚博yabovip网页版

还有一个选项可以从18基因脂质菜单中选择,使用我们的补充订单定制测试。此可定制表单将使您能够检测以下罕见的脂质紊乱:

家族性高密度脂蛋白缺乏症

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

LCAT不足/鱼眼镜头的疾病

高脂蛋白血症Ⅲ型

Cerebrotendinous xanthomastosis (CTX)

载脂蛋白C-III缺乏

快速参考
测试代码:8680 测试名称:FHNext® 14-21天 基因:4.
测试代码:9520 测试名称:海关总署-有氧运动® 14-21天 基因:167
测试代码:8930 测试名称:Sitosterolemia 14-21天 基因:2.
测试代码:8920 测试名称:FCSNext™ 14-21天 基因:5.

订购选项

我们免费提供系列变体测试

对于在Ambry Genetics接受完整单基因测序或亚博yabovip网页版多基因小组测试*并被发现具有致病性或可能致病性变体的患者的所有血缘亲属。血亲的无成本测试必须在原始橱柜报告日期后的90天内完成。

现在点菜

*排除次要发现和SNP阵列测试


为什么这很重要?

了解患者是否患有脂质紊乱可以帮助您确定他们未来的冠心病风险,并指导您的医疗管理建议。主要好处包括:

  1. 确认诊断,特别是当个人的临床标准不明确或处于临界状态时
  2. 帮助定制医疗服务
  3. 明确家庭成员面临的风险,包括继承模式

何时考虑测试

  • 亚博外围投注当患者有以下症状时,建议进行FCS基因检测:1.
    • TG/TC比> 5 mg/dL
    • 胰腺炎病史
    • 症状< 40 y
  • 亚博外围投注当患者出现以下症状时,建议对谷甾醇血症进行基因检测:
    • 肌腱和结节性黄色瘤(关节上积聚黄色富含胆固醇的物质)
    • 溶血(红细胞破坏)和血小板异常
    • 斑块和脂肪堆积导致的早期冠状动脉粥样硬化
    • 有些患者有亚博yabovip网页版高胆固醇,但没有家族史

突变分布和检出率

FCSNext和谷甾醇血症试验的设计和验证能够检测试验中所述基因中99%以上的突变(分析敏感性)。根据具体的临床和家族史,FCSNext和谷甾醇血症试验的临床敏感性可能有很大差异。

测试描述

FCSNext是一份与家族性乳糜组红细胞血症相关的5个基因的综合分析。谷甾醇血症测试是对与谷甾醇血症相关的2个基因的综合分析。基因组脱氧核糖核酸(gDNA)从病人的标本中分离,使用标准化的方法并进行量化。通过长生物素化寡核苷酸探针的诱饵捕获方法,对目标编码外显子和邻近的内含子核苷酸进行序列富集,然后进行聚合酶链反应(PCR)和下一代测序。对于任何缺失或读深度覆盖不足的区域进行额外的Sanger测序,以实现可靠的杂合子变异检测。潜在的纯合子变异、伪基因干扰区域的变异、不满足覆盖深度和变异等位基因频率质量阈值的变异调用均通过Sanger测序进行验证。该分析针对所有编码域,并深入到所有内含子的5 '和3 '端以及未翻译区域的侧翼。根据需要,使用基于NGS数据读取深度的定制管道对所有基因进行粗删除/重复分析,然后采用确定的正交方法。并非每个基因都能实现外显子水平的解析。

1.Stroes E等,家族性乳糜微粒血症综合征的诊断算法。动脉粥样硬化供应。2017年1月;23:1-7. doi:10.1016/j.atherosclerosissup.2016.10.002。Epub 2016年12月18日。

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