LongQTNext / RhythmNext®

longqtnext.
长QT综合征,Brugada综合征和短QT综合征是遗传的心律失常,往往是无症状的,可以导致突然的心脏死亡。LongQTNext是一种17个基因面板,分析了与Longqt,Brugada和Short Qt综合征最常见的基因。该测试可以是确认这些疾病和直接医疗管理和治疗决策的有效方法。

rhythmnext.
继承的心律失常,如Arvd,BRS,CPVT,LQT和SQT通常可能导致突然的心脏死亡。节律,一个42-基因面板分析与这些心律失常相关的基因,可以是确认诊断的有效方法。确定家庭中的风险个人,为患者及其家人提供管理和干预选择的重要信息。

快速参考
测试代码:8900. 测试名称:Rhythmnext™ 14-21天 基因:42.
测试代码:8890 测试名称:LongQTNext™ 14-21天 基因:17.

订购选项

我们提供家庭变体测试,无需额外费用

对于在Ambry Genetics的患者接受全基因测序亚博yabovip网页版或多烯面板测试*的患者的所有血液亲属,发现具有致病或可能的致病变异。血液亲属的无需成本测试必须在原始的Ambry报告日期的90天内完成。

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*不包括二次调查结果和SNP阵列测试


为什么这是重要的?

了解您的患者是否具有遗传性心血管疾病可以帮助您确定其未来的心血管疾病风险,并指导您的医疗管理建议。主要福利包括:

  1. 澄清突然心脏骤停的诊断和风险
  2. 目标心脏事件触发,心脏事件发病率和个人基因型的管理计划
  3. 由于Jervell和Lange-Nielsen和Andersen-Taw综合征等条件,调整LQT的人员
  4. 可能在正常尸检后确定突然无法解释的死亡的原因
  5. 提供家庭成员遗传测试(为家族突变),仅对需亚博外围投注要它的人实施医疗监督
  6. 减少家庭的医疗成本、资源和焦虑

何时考虑测试

  • 患者对LQT有强烈的临床怀疑,基于临床和家庭历史,延长QT间隔,EKG定义为QTC> 480毫秒(青少年)或> 500毫秒(成人)*
  • 患者在没有其他临床解释的情况下尿道延长是无症状的*
  • 患者基于临床/家族历史和EKG PATTER对BRS或SQT具有强烈的临床怀疑
  • 患者有不明原因心脏骤停/死亡的个人或家族病史,心脏结构正常,体格检查/尸检正常

* 2011年心律社会(HRS)和欧洲心律协会(EHRA)专家共识声明的建议

突变分布和检测率

LongQTNext和RhythmNext测试的设计和验证,能够检测测试中所代表的基因中99%的描述突变(分析灵敏度)。对隆qtnext和隆qtnext的临床敏感性Rhythmnext测试可能根据具体临床和家族史而广泛变化。设计和验证能够检测在试验上表示的基因中的> 99%的突变(分析敏感性)。这些测试的临床敏感性可能根据特定的临床和家族史而广泛变化。

测试描述

LongQTNext是对与遗传性心律失常相关的17个基因的分析。RhythmNext是对与遗传心律失常相关的42个基因的综合分析。使用标准化试剂盒从患者标本中分离基因组脱氧核糖核酸(gDNA)并进行定量。通过长生物素化寡核苷酸探针的诱饵捕获方法,对目标编码外显子和邻近的内含子核苷酸进行序列富集,然后进行聚合酶链反应(PCR)和下一代测序。对于任何缺失或读深度覆盖不足的区域进行额外的Sanger测序,以实现可靠的杂合子变异检测。潜在的纯合子变异、伪基因干扰区域的变异、不满足覆盖深度和变异等位基因频率质量阈值的变异调用均通过Sanger测序进行验证。该分析针对所有编码域,并深入到所有内含子的5 '和3 '端以及未翻译区域的侧翼。根据需要,使用基于NGS数据读取深度的定制管道对所有基因进行粗删除/重复分析,然后采用确定的正交方法。并非每个基因都能实现外显子水平的解析。

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