LongQTNext / RhythmNext®

LongQTNext
长QT综合征、Brugada综合征和短QT综合征是遗传性心律失常,通常无症状,可导致心源性猝死。LongQTNext是一个17个基因面板,分析与LongQT、Brugada和短QT综合征最常见的基因。这种检查可以是确认这些疾病并指导医疗管理和治疗决定的有效方法。

RhythmNext
遗传性心律失常如ARVD、BrS、CPVT、LQTS和SQTS常可导致心源性猝死。RhythmNext,一个42个基因的小组分析与这些心律失常相关的基因,可能是一个有效的方法来确认诊断。确定家庭中的高危个体,为患者及其家庭的管理和干预方案提供重要信息。

快速参考
测试代码:8900 试验名称:RhythmNext™ 程度的日子 基因:42
测试代码:8890 试验名称:LongQTNext™ 程度的日子 基因:17

排序选项

我们提供家庭变异测试,不需要额外的费用

在Ambry Genetics进行全单基因测序或多基因亚博yabovip网页版组测试的患者的所有血亲中发现有致病或可能致病的变异。血亲的免费检测必须在Ambry原始报告日期后90天内完成。

点菜了

*不包括次要发现和SNP阵列检测


为什么这很重要?

了解你的病人是否有遗传性心血管疾病,可以帮助你确定他们未来的心血管疾病风险,并指导你的医疗管理建议。主要优点包括:

  1. 明确心脏骤停的诊断和风险
  2. 根据个体基因型确定心脏事件触发因素、心脏事件发生率和管理计划
  3. 由于Jervell、Lange-Nielsen和Andersen-Tawil综合征等情况,调整LQTS患者的管理
  4. 可以在正常的尸检后确定死因吗
  5. 为家庭成员提供基因检测(针对家族突变),并亚博外围投注只对有需要的人实施医疗监测
  6. 减少家庭的医疗成本、资源和焦虑

何时考虑测试

  • 患者有强烈的临床怀疑LQTS,基于临床和家族病史和心电图QT间期延长定义为QTc>480 ms(青少年)或>500 ms(成人)*
  • 在没有其他临床解释的情况下,患者无症状,QT延长*
  • 根据临床/家族史和心电图,患者对BrS或SQTS有强烈的临床怀疑
  • 患者有不明原因心脏骤停/死亡的个人或家族病史,心脏结构正常,体格检查/尸检正常

*来自2011年心率协会(HRS)和欧洲心率协会(EHRA)专家共识声明的建议

突变分布和检出率

LongQTNext和RhythmNext测试的设计和验证,能够检测测试中所代表的基因中99%的描述突变(分析灵敏度)。对隆qtnext和隆qtnext的临床敏感性根据具体的临床和家族史,RhythmNext测试可能有很大的差异。被设计和验证为能够检测检测中所描述基因中99%的突变(分析灵敏度)。根据具体的临床和家族史,这些试验的临床敏感性可能有很大的差异。

测试描述

LongQTNext是对与遗传性心律失常相关的17个基因的分析。RhythmNext是对与遗传心律失常相关的42个基因的综合分析。使用标准化试剂盒从患者标本中分离基因组脱氧核糖核酸(gDNA)并进行定量。通过长生物素化寡核苷酸探针的诱饵捕获方法,对目标编码外显子和邻近的内含子核苷酸进行序列富集,然后进行聚合酶链反应(PCR)和下一代测序。对于任何缺失或读深度覆盖不足的区域进行额外的Sanger测序,以实现可靠的杂合子变异检测。潜在的纯合子变异、伪基因干扰区域的变异、不满足覆盖深度和变异等位基因频率质量阈值的变异调用均通过Sanger测序进行验证。该分析针对所有编码域,并深入到所有内含子的5 '和3 '端以及未翻译区域的侧翼。根据需要,使用基于NGS数据读取深度的定制管道对所有基因进行粗删除/重复分析,然后采用确定的正交方法。并非每个基因都能实现外显子水平的解析。

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