FHNext®

家族性高胆固醇血症是一种以高胆固醇和心脏病风险增加为特征的遗传性疾病。FHNext是一个4基因小组,分析与家族性高胆固醇血症相关的基因,明确诊断并允许个体化疾病管理和治疗。

快速参考
测试代码 8680
周转时间(TAT) 14-21天
基因数 4.

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我们免费提供系列变体测试

对于在Ambry Genetics接受完整单基因测序或亚博yabovip网页版多基因小组测试*并被发现具有致病性或可能致病性变体的患者的所有血缘亲属。血亲的无成本测试必须在原始橱柜报告日期后的90天内完成。

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*排除次要发现和SNP阵列测试


为什么这很重要?

了解您的患者是否患有家族性高胆固醇血症可以帮助您确定他们未来的冠心病风险,并指导您的医疗管理建议。主要好处包括:

  1. 确认诊断,特别是当个人的临床标准不明确或处于临界状态时
  2. 明确家庭成员面临的风险,包括继承模式

何时考虑测试

  • 亚博外围投注FH的基因检测应提供给任何年龄段的个体,这些个体中存在对FH的强烈临床怀疑指数。该怀疑指数包括以下内容:1.
    • 持续性低密度脂蛋白胆固醇水平的儿童>160 mg/dl,无明显继发性高胆固醇血症,至少有1名一级亲属受类似影响,或患有早发冠心病,或无家族史(如收养)
    • 持续性低密度脂蛋白胆固醇水平的儿童>190 mg/dl,即使没有阳性家族史
    • 持续性LDL-C水平的成年人>190 mg/dl,无明显继发性高胆固醇血症,且至少有1名一级亲属受到类似影响,或患有早发冠心病,或无家族史(如收养)
    • 持续性LDL-C水平的成年人>250mg/dl,无明显继发性高胆固醇血症,即使没有阳性家族史
  • 亚博外围投注FH的基因检测可在以下临床场景中考虑:1.
    • 持续性低密度脂蛋白胆固醇水平的儿童>LDL-C水平为160 mg/dl(无明显继发性高胆固醇血症)>190 mg/dl,至少有一位父母或家族有高胆固醇血症和早发冠心病病史
    • 没有治疗前LDL-C水平,但有早发CAD个人史和高胆固醇血症和早发CAD家族史的成年人
    • 持续性LDL-C水平的成年人>在有高胆固醇血症家族史和早发冠心病家族史的情况下,160 mg/dl(无明显继发性高胆固醇血症原因)
  • 亚博外围投注高危家庭成员的基因检测(级联检测):1.
    • 当确定患者存在突变时,应向所有一级亲属(即父母、兄弟姐妹、子女)提供已识别变异的基因检测亚博外围投注
    • 如果一级亲属不可用/不希望接受检测,则应向二级亲属(即阿姨/叔叔、祖父母)提供检测。

*治疗前低密度脂蛋白测量

突变检出率

FHNext测试的设计和验证能够检测本测试中所述基因中99%以上的突变(分析敏感性)。FHNext试验的临床敏感性可能因具体的临床和家族史而大不相同。

测试描述

FHNext测试是对家族性高胆固醇血症相关的4个基因的分析。使用标准化试剂盒从患者标本中分离基因组脱氧核糖核酸(gDNA)并进行定量。靶向编码外显子和相邻内含子核苷酸的序列富集通过使用长生物素化寡核苷酸探针的诱饵捕获方法进行,然后进行聚合酶链反应(PCR)和下一代测序。对缺失或读取深度覆盖不足的任何区域进行额外的Sanger测序,以进行可靠的杂合变异检测。Sanger测序验证了潜在纯合子变异体、伪基因干扰复杂区域的变异体以及不满足覆盖深度和变异体等位基因频率质量阈值的变异体呼叫。该分析针对所有编码域,并深入所有内含子和未翻译区域的侧翼5'和3'端。根据需要,使用基于NGS数据读取深度的定制管道,然后采用验证性正交法,对所有基因进行总缺失/重复分析。并非每个基因都能达到外显子水平的分辨率。

1.斯特姆,艾米·C。,家族性高胆固醇血症的临亚博外围投注床基因检测。美国心脏病学院杂志. 72 (2018) 662-680.

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