TAADNext®

胸主动脉瘤和夹层、马凡综合征和其他相关疾病是严重的遗传病,通常会导致心脏性猝死,因此准确的诊断对于预防危及生命的事件至关重要。TAADNext是一个35基因小组,精确分析与这些疾病相关的35个基因,帮助您确定有助于患者管理和治疗选择的诊断。

快速参考
测试代码:8783 测试名称:FBN1反射至TAADNext 14-21天 基因:35
测试代码:8789 测试名称:TAADNext® 14-21天 基因:35

订购选项

我们免费提供系列变体测试

对于在Ambry Genetics接受完整单基因测序或亚博yabovip网页版多基因小组测试*并被发现具有致病性或可能致病性变体的患者的所有血缘亲属。血缘亲属的成本测试必须在最初Ambry报告日期后的90天内完成。

现在点菜

*排除次要发现和SNP阵列测试


为什么这很重要?

了解患者是否患有遗传性心血管疾病可以帮助您确定他们未来的心血管疾病风险,并指导您的医疗管理建议。主要好处包括:

  1. 明确主动脉瘤/夹层的诊断和风险
  2. 主动脉瘤/夹层和其他并发症的目标医疗管理和预防
  3. 为家庭成员提供基因检测(针对家族突变),并亚博外围投注仅对需要的人实施医疗监督
  4. 减少家庭的医疗成本、资源和焦虑

何时考虑测试

  • 临床怀疑患者有MFS、马凡氏综合征相关疾病或家族性TAAD
  • 对有家族史的个体进行鉴别诊断和带菌者检测,但没有具体诊断

突变分布和检出率

高达93%的马凡氏综合征患亚博yabovip网页版者在FBN1基因1.>95%的EDS亚博yabovip网页版 IV型患者发生突变COL3A1基因2.30-40%家族性T亚博yabovip网页版AAD患者有TAADNext基因突变(临床敏感性)。3.

这个FBN1TAADNext测试的设计和验证能够检测测试所代表的基因中99%以上的突变(分析敏感性)FBN1根据具体的临床和家族史,TAADNext检测可能会有很大差异。

测试描述

TAADNext是对35个与TAAD和相关疾病相关的基因的综合分析。使用标准化试剂盒从患者标本中分离基因组脱氧核糖核酸(gDNA)并进行定量。靶向编码外显子和相邻内含子核苷酸的序列富集通过使用长生物素化寡核苷酸探针的诱饵捕获方法进行,然后进行聚合酶链反应(PCR)和下一代测序。对缺失或读取深度覆盖不足的任何区域进行额外的Sanger测序,以进行可靠的杂合变异检测。Sanger测序验证了潜在纯合子变异体、伪基因干扰复杂区域的变异体以及不满足覆盖深度和变异体等位基因频率质量阈值的变异体呼叫。该分析针对所有编码域,并深入所有内含子和未翻译区域的侧翼5'和3'端。对所有基因进行总缺失/重复分析(不包括哥伦比亚广播公司TNXB外显子32-44)使用基于NGS数据读取深度的定制管道,然后根据需要采用验证性正交法。并非每个基因都能达到外显子水平的分辨率。



1.Korkko J,.构象敏感凝胶电泳检测马凡氏综合征和相关疾病突变的敏感性。医学遗传学杂志.2002; 39:34-41。

2.Pepin MG和Byers PH. Ehlers-Danlos综合征IV型。1999年9月2日[更新2011年5月3日]。:冰内生物类风湿性关节炎,编辑器。GeneReviews®(互联网)。西雅图:华盛顿大学西雅图分校;1993 - 2014。

3.胸腔动脉瘤和主动脉夹层。2003年2月13日更新2012年1月12日。:冰内生物类风湿性关节炎,et al .,编辑器。GeneReviews®(互联网)。西雅图:华盛顿大学西雅图分校;1993 - 2014。

查看完整菜单

搜索结果

开始你的搜索…

Baidu