提供关于ACMG指南的完整基因列表,以报告次要发现

外显子组与普通遗传学

密码 测验 基因 塔特
9999 ExomeNext® 全外显子组 8-12周
5490 单核苷酸多态性阵列
全基因组 14-21天
9993 外显先证者™
4500 6-8周
9994 外显先证者加mtDNA
4500 6-8周
9991 外星双星™
4500 6-8周
9992 外显子双加线粒体DNA
4500 6-8周
9995 外星三重奏™
全外显子组 6-8周
9996 外显子三联体加线粒体DNA
全外显子组 6-8周
9999R 外相-迅速的®
全外显子组 8-14天
9500 外相-选择
500 2-4周
6301 FH序列和del/dup
跳频 14-21天
8310 MODY seq和del/dup
GCK、HNF1A、HNF1B、HNF4A、PDX1 4-5周
2646 MEN1序列和del/dup
门1 14-21天
2680 RET seq
多发性内分泌肿瘤2型(MEN2)和家族性甲状腺髓样癌(FMTC)
RET相关性先天性巨结肠
RET 14-21天
5704 NF1序号和del/dup
NF1 14-21天
5504 PGLNext®
EGLN1、FH、KIF1B、MAX、MEN1、NF1、RET、SDHA、SDHAF2、SDHB、SDHC、SDHD、TMEM127、VHL 14-21天
2606 VHL序列和del/dup
甚高频 14-21天
1007 CFTR序列和del/dup
CFTR 5-13天
8604 BMPR1A和SMAD4序列和del/dup
BMPR1A,SMAD4 14-21天
8022 胰腺炎小组
CASR、CFTR、CPA1、CTRC、PRSS1、SPINK1 2-4周
8064 PancNext®plus胰腺炎
APC、ATM、BRCA1、BRCA2、CASR、CDKN2A、CFTR、CPA1、CTRC、EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、PALB2、PMS2、PRSS1、SPINK1、STK11、TP53 14-21天
2766 STK11序列和删除/重复
STK11 14-21天
8402 正午节™
BRAF、CBL、HRA、KRAS、LZTR1、MAP2K1、MAP2K2、NF1、NRAS、PPP1CB、PTPN11、RAF1、RASA1、RIT1、SHOC2、SOS1、SOS2、SPRED1 14-21天
8550 DBANNEXT™
RPL11、RPL19、RPL26、RPL35A、RPL5、RPS10、RPS17、RPS19、RPS24、RPS26、RPS7 2-4周
8161 DCNext seq和del/dup
DKC1、NHP2、NOP10、TERC、TERT、TINF2、WRAP53 2-4周
1440 SBDS序列
SBDS 2-4周
1580 PHOX2B序列
PHOX2B 2-4周
8122 PCDNext®
ARMC4、CCDC103、CCDC114、CCDC39、CCDC40、CFTR、DNAAF1、DNAAF2、DNAAF3、DNAAF5、DNAH11、DNAH5、DNAI1、DNAI2、LRRC6、NME8、OFD1、RPGR、RSPH4A、RSPH9、SPAG1 4-5周
8100 表面活性剂功能障碍小组
ABCA3,SFTPB,SFTPC 5-14天
8140 TERT/TERC序列和del/dup
特尔克,特尔特 2-4周
8672 HHTNext®
ACVRL1、ENG、EPHB4、GDF2、RASA1、SMAD4 14-21天
8789 TAADNext®
ACTA2、BGN、CBS、CHST14、COL1A1、COL1A2、COL3A1、COL5A2、EFEMP2、FBN1、FBN2、FKBP14、FLNA、FOXE3、LOX、MAT2A、MED12、MFAP5、MYH11、MYLK、NOTCH1、PLOD1、PRDM5、PRKG1、SKI、SLC2A10、SMAD3、SMAD4、TGFB2、TGFB3、TGFBR1、TGFBR1、TGFBR2、TGFBR2、TNXB、ZNF469 14-21天
9580 肾结石下
AGXT、ALPL、APRT、ATP6V0A4、ATP6V1B1、BSND、CA2、CASR、CLCN5、CLDN16、CLDN19、CYP24A1、FAM20A、GRHPR、HOGA1、HPRT1、KCNJ1、MOCOS、OCRL、PRPS1、SLC12A1、SLC22A12、SLC2A9、SLC34A1、SLC34A3、SLC3A1、SLC4A1、SLC7A9、UMOD、XDH 2-4周

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  • 突出显示的测试
    • 为什么选择橱柜

      明确确定疾病的遗传原因可以让临床医生准确地管理患者的医疗保健,并为家庭提供咨询。这就是为什么Ambry是第一个为临床诊断应用提供CLIA批准的外显子组服务的实验室,重点关注新发现。我们的临床遗传和外显子组检测利用先进技术和最先进的生物信息学管道,以及时、经济的方式提供最全面的结果。

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      ExomeNext®

      遗传学的世界和我们对疾病遗传原因的理解正在迅速变化。ExomeNext是一项综合测试,分析了所有20000个基因,成功地结束了30%未确诊患者的诊断之旅。ExomeNext是用于分析的唯一定位亚博yabovip网页版与临床医生的鉴别诊断相关或不相关的基因.

      单核苷酸多态性阵列

      单核苷酸多态性阵列(染色体微阵列)是有用的识别轻微变异,建议作为一级基因检测. 它通常用于对患有多种先天性异常、发育迟缓/智力残疾和自闭症谱系障碍的个体进行出生后评估。作为一种成本效益高的其他诊断方法,包括慢性肾病、先天性心脏病和婴儿痉挛,我们的SNP阵列是您识别这些疾病的第一道防线。

  • 外显子组与微阵列
    • 外显子组与微阵列

      测试选项

      名称 塔特 基因
      外显先证者™ 6-8周 约4500个基因
      外显先证者加mtDNA 6-8周 约4500个基因
      外星双星™ 6-8周 约4500个基因
      外显子双加线粒体DNA 6-8周 约4500个基因
      外星三重奏™ 6-8周 约20000个基因
      外显子三联体加线粒体DNA 6-8周 约20000个基因
      外相-迅速的® 8-14天 约20000个基因
      外相-选择 2-4周 多达500个基因
      单核苷酸多态性阵列 14-21天 全基因组
  • 内分泌学
    • 内分泌学

      测试选项

      名称 塔特 基因
      遗传性平滑肌瘤病与肾细胞癌 14-21天 1.
      么地小组 4-5周 5.
      多发性内分泌肿瘤1型 14-21天 1.
      多发性内分泌肿瘤2型与家族性甲状腺髓样癌 14-21天 1.
      神经纤维瘤病1型 14-21天 1.
      PGLNext® 14-21天 14
      von Hippel-Lindau病 14-21天 1.
  • 胃肠病学
    • 胃肠病学

      测试选项

      名称 塔特 基因
      囊性纤维化 5-13天 1.
      RET相关性先天性巨结肠 14-21天 1.
      青少年息肉病综合征 14-21天 2.
      胰腺炎小组 2-4周 6.
      PancNext®plus胰腺炎 14-21天 19
      Peutz-Jeghers综合征 14-21天 1.
  • 多发性先天性畸形
    • 多发性先天性畸形

      测试选项

      名称 塔特 基因
      单核苷酸多态性阵列 14-21天 全基因组
      正午节™ 14-21天 18
  • 血液学
    • 血液学

      测试选项

      名称 塔特 基因
      DBANNEXT™ 2-4周 11
      DCNext™ 2-4周 7.
      施瓦奇曼钻石综合征 2-4周 1.
  • 肺脏学
    • 肺脏学

      测试选项

      名称 塔特 基因
      先天性中枢性换气不足综合征 2-4周 1.
      囊性纤维化 5-13天 1.
      PCDNext® 4-5周 21
      表面活性剂功能障碍小组 5-14天 3.
      端粒相关肺纤维化 2-4周 2.
  • 血管的
    • 血管的

      测试选项

      名称 塔特 基因
      HHTNext® 14-21天 6.
      TAADNext® 14-21天 35
  • 肾病科
    • 肾病科

      测试选项

      名称 塔特 基因
      肾结石下 2-4周 30

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