提供完整的基因列表在ACMG指南报告次要发现

外显子组和一般遗传学

代码 测试 基因
9999 ExomeNext® 全外显子组 8 - 12周
5490 SNP数组
全基因组 程度的日子
9993 ExomeNext-Proband™
4500 6 - 8周
9994 ExomeNext-Proband + mtDNA
4500 6 - 8周
9991 ExomeNext-Duo™
4500 6 - 8周
9992 ExomeNext-Duo + mtDNA
4500 6 - 8周
9995 ExomeNext-Trio™
全外显子组 6 - 8周
9996 ExomeNext-Trio + mtDNA
全外显子组 6 - 8周
9999 r ExomeNext -快速®
全外显子组 8 - 14天
9500 ExomeNext -选择
500 2 - 4周
6301 FH seq和del/dup
跳频 程度的日子
8310 MODY seq和del/dup
Gck, hnf1a, hnf1b, hnf4a, pdx1 4 - 5个星期
2646 MEN1 seq和del/dup
程度的日子
2680 RET seq
多发性内分泌肿瘤2型(MEN2)与家族性甲状腺髓样癌(FMTC)
RET-related巨结肠疾病
受潮湿腐烂 程度的日子
5704 NF1 seq和del/dup
NF1 程度的日子
5504 PGLNext®
Egln1, fh, kif1b, max, men1, nf1, ret, sdha, sdhaf2, sdhb, sdhc, sdhd, tmem127, VHL 程度的日子
2606 VHL seq和del/dup
VHL 程度的日子
1007 CFTR seq和del/dup
雌性生殖道 5-13天
8604 BMPR1A & SMAD4 seq和del/dup
BMPR1A SMAD4 程度的日子
8022 胰腺炎面板
Casr cftr cpa1 ctrc prss1 spink1 2 - 4周
8064 PancNext®+胰腺炎
Apc, atm, brca1, brca2, casr, cdkn2a, cftr, cpa1, ctrc, epcam, mlh1, msh2, msh6, palb2, pms2, prss1, spink1, stk11, tp53 程度的日子
2766 STK11 seq和del/dup
STK11 程度的日子
8402 NoonanNext™
Braf、cbl、hras、kras、lztr1、map2k1、map2k2、nf1、nras、ppp1cb、ptpn11、raf1、rasa1、rit1、shoc2、sos1、sos2、spred1 程度的日子
8550 DBANext™
Rpl11, rpl19, rpl26, rpl35a, rpl5, rps10, rps17, rps19, rps24, rps26, rps7 2 - 4周
8161 DCNext seq和del/dup
Dkc1, nhp2, nop10, terc, tert, tinf2, wrap53 2 - 4周
1440 作为seq
作为 2 - 4周
1580 PHOX2B seq
PHOX2B 2 - 4周
8122 PCDNext®
Armc4、ccdc103、ccdc114、ccdc39、ccdc40、cftr、dnaaf1、dnaaf2、dnaaf3、dnaaf5、dnah11、dnah5、dnai1、dnai2、lrrc6、nme8、ofd1、rpgr、rsph4a、rsph9、spag1 4 - 5个星期
8100 表面活性剂功能面板
ABCA3、SFTPB SFTPC 为5 - 14天
8140 TERT/TERC seq和del/dup
, TERC,叔 2 - 4周
8672 HHTNext®
Acvrl1, eng, ephb4, gdf2, rasa1, smad4 程度的日子
8789 TAADNext®
Acta2、bgn、cbs、chst14、col1a1、col1a2、col3a1、col5a1、col5a2、efemp2、fbn1、fbn2、fkbp14、flna、foxe3、lox、mat2a、med12、mfap5、myh11、mylk、notch1、plod1、prdm5、prkg1、ski、slc2a10、smad3、smad4、tgfb2、tgfb3、tgfbr1、tgfbr2、tnxb、znf469 程度的日子
9580 NephrolithiasisNext
Agxt、alpl、aprt、atp6v0a4、atp6v1b1、bsnd、ca2、casr、clcn5、cldn16、cldn19、cyp24a1、fam20a、grhpr、hoga1、hprt1、kcnj1、mocos、crl、prps1、slc12a1、slc22a12、slc2a9、slc34a1、slc34a3、slc3a1、slc4a1、slc7a9、umod、XDH 2 - 4周

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  • 外显子组和微阵列
    • 外显子组和微阵列

      测试选项

      的名字 基因
      ExomeNext-Proband™ 6 - 8周 ~ 4500个基因
      ExomeNext-Proband + mtDNA 6 - 8周 ~ 4500个基因
      ExomeNext-Duo™ 6 - 8周 ~ 4500个基因
      ExomeNext-Duo + mtDNA 6 - 8周 ~ 4500个基因
      ExomeNext-Trio™ 6 - 8周 ~ 20000个基因
      ExomeNext-Trio + mtDNA 6 - 8周 ~ 20000个基因
      ExomeNext -快速® 8 - 14天 ~ 20000个基因
      ExomeNext -选择 2 - 4周 多达500个基因
      SNP数组 程度的日子 全基因组
  • 内分泌学
    • 内分泌学

      测试选项

      的名字 基因
      遗传性平滑肌瘤病与肾细胞癌 程度的日子 1
      们小组 4 - 5个星期 5
      多发性内分泌瘤1型 程度的日子 1
      多发性内分泌肿瘤2型和家族性甲状腺髓样癌 程度的日子 1
      神经纤维瘤病1 程度的日子 1
      PGLNext® 程度的日子 14
      冯•Hippel-Lindau病 程度的日子 1
  • 胃肠病学
    • 胃肠病学

      测试选项

      的名字 基因
      囊性纤维化 5-13天 1
      RET-related巨结肠疾病 程度的日子 1
      少年息肉病综合征 程度的日子 2
      胰腺炎面板 2 - 4周 6
      PancNext®+胰腺炎 程度的日子 19
      Peutz-Jeghers综合症 程度的日子 1
  • 多种先天性畸形
    • 多种先天性畸形

      测试选项

      的名字 基因
      SNP数组 程度的日子 全基因组
      NoonanNext™ 程度的日子 18
  • 血液学
    • 血液学

      测试选项

      的名字 基因
      DBANext™ 2 - 4周 11
      DCNext™ 2 - 4周 7
      Shwachman-Diamond综合症 2 - 4周 1
  • 肺学
    • 肺学

      测试选项

      的名字 基因
      先天性中枢性通气不足综合征 2 - 4周 1
      囊性纤维化 5-13天 1
      PCDNext® 4 - 5个星期 21
      表面活性剂功能面板 为5 - 14天 3.
      Telomere-related肺纤维化 2 - 4周 2
  • 血管
    • 血管

      测试选项

      的名字 基因
      HHTNext® 程度的日子 6
      TAADNext® 程度的日子 35
  • 肾脏学
    • 肾脏学

      测试选项

      的名字 基因
      NephrolithiasisNext 2 - 4周 30.

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