优越的变异分辨率

未知显著性变异(VUS)可能使医疗保健提供者难以向患者提供明确的检测结果。Ambry的同类最佳变体评估计划致力于解决VU,为您和您的患者提供清晰的信息。亚博yabovip网页版

了解更多关于我们的变体分类.

专家变型评估小组

我们的报告、变异和翻译基因组学团队带来了超过120年的综合经验,为您的患者提供了澄清不确定结果的最佳机会。

Ambry的科学家积极参与国际变异专家、合作者和临床医生的工作,以共享数据并增强我们对全球变异的理解。

Ambry的翻译基因组学(ATG)实验室

Ambry是唯一一家提供补充研究的实验室,该研究提供了新的证据,以减少未知意义的变异(VU),从而为患者提供明确的结果。亚博yabovip网页版

我们提供专门的研究,如剪接变体的靶向RNA分析和RNA/DNA串联分析,提供必要的数据点,以更好地确定VUS是良性(正常变异)还是致病性(致病)。

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RNA基亚博外围投注因检测减少未知意义的变异 20 0 N=64个变异影响504名患者亚博yabovip网页版 %在ATG实验室测试的变种数量 100 80 60 40 分类 前RNA 测试 后RNA 测试 87.5% 12.5% 35.9% 14.1% 43.8% 6.2% 致病性的 变异的,可能是致病的 变种 未知意义 变异的,可能是良性的

行业领先的数据库

超过150万个测试完成意味着一个大型数据库可用于测试优化和变体评估。

终身样品

对变异的持续审查使我们仅在2017年就对超过650种变异进行了重新分类,从而进一步明确了可能收到VUS结果的患者和家庭。亚博yabovip网页版

家庭研究计划

对适当的家庭成员进行后续测试,这些家庭成员可以提供额外、强大的信息,帮助解决VUS问题。

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