未知显著性变异(VUS)可能使医疗保健提供者难以向患者提供明确的检测结果。Ambry的同类最佳变体评估计划致力于解决VU,为您和您的患者提供清晰的信息。亚博yabovip网页版
了解更多关于我们的变体分类.
我们的报告、变异和翻译基因组学团队带来了超过120年的综合经验,为您的患者提供了澄清不确定结果的最佳机会。
Ambry的科学家积极参与国际变异专家、合作者和临床医生的工作,以共享数据并增强我们对全球变异的理解。
统计学家与生物信息学 | 实验室主任 | 变异科学家 | 结构生物学家 | 遗传顾问 |
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Ambry是唯一一家提供补充研究的实验室,该研究提供了新的证据,以减少未知意义的变异(VU),从而为患者提供明确的结果。亚博yabovip网页版
我们提供专门的研究,如剪接变体的靶向RNA分析和RNA/DNA串联分析,提供必要的数据点,以更好地确定VUS是良性(正常变异)还是致病性(致病)。
超过150万个测试完成意味着一个大型数据库可用于测试优化和变体评估。
对变异的持续审查使我们仅在2017年就对超过650种变异进行了重新分类,从而进一步明确了可能收到VUS结果的患者和家庭。亚博yabovip网页版