遗传性神经系统疾病

美国有超过600万人患有神经系统疾病

什么是遗传性神经障碍?

神经紊乱是指任何影响神经系统的医学问题。身体的神经系统包括大脑、脊髓和其他神经。神经系统任何部分的结构或功能问题都可能导致神经紊乱。

造成神经系统疾病的原因有很多，包括感染、伤害和环境因素，如营养不良或接触铅等重金属。基因的改变会改变我们大脑、脊髓和其他神经的指令，这可能会导致神经紊乱。

识别神经系统紊乱的症状

神经紊乱的症状可能很轻微，比如肌肉无力、协调性差或思维模式改变。症状也可以更明显，如癫痫、疼痛和智力障碍。患有神经障碍的人可能只有一种或多种症状。

大多数由基因变化引起的神经系统疾病会在生命早期就开始影响一个人，通常是在童年，有时甚至早在出生时。然而，一些由基因变化引起的神经紊乱直到晚年才会影响一个人。任何迹象或症状可能在成年之前都不明显。

亚博外围投注在许多不同的情况下，基因检测可以帮助识别神经系统疾病的原因。

神经紊乱图标

在600万年美国人会受到神经紊乱的影响

自闭症大脑的图标

1 - 2%在美国患有自闭症谱系障碍的儿童中

智力障碍的图标

2 - 3%在美国有智力缺陷的人

癫痫的图标

1在26个人有癫痫

基因检测亚博外围投注有何帮助

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您的医疗服务提供者可以根据您的基因检测结果为您提供更好的信息。

基因检测的影响亚博外围投注

观察当前或恶化的症状，或使用筛选测试，可以帮助尽早发现新的症状。

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您的医疗服务提供者可能会讨论可能的治疗方案，如使用医疗饮食疗法或某些类型的抗癫痫药物。

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讨论你的基因检测结果所揭示的可能性可能会帮助你避免其他潜在的侵入性检测。

基因测试亚博外围投注如何帮助你的家人

神经紊乱会在家族中遗传吗?

许多患有神经障碍的人是他们家族中第一个患有这种疾病的人。通常，基因检测亚博外围投注可以发现患有神经系统疾病的人的基因突变，而这种突变在其他家庭成员中没有发现，也不是由父母遗传下来的。这被称为家族中的新基因突变。

Denovo神经障碍谱系
神经系统疾病基因谱系

在其他家庭中，导致神经系统疾病的基因变化可以从更早的几代遗传下来。

你的医生或遗传顾问可以和你更多地讨论你家庭中神经系统疾病的遗传模式。

我是基因测试的候选人吗?亚博外围投注

你的基因承载着一个独特的故事，它让你成为现在的你。

亚博外围投注基因测试可以帮助你更好地了解和管理可能在你的家庭中发生的神经紊乱。

亚博外围投注神经系统疾病的基因检测可以包括与你的家庭成员的症状相关的各种基因。根据这些结果，您的医疗服务提供者可能会为您和您的家人讨论更具体的预后和治疗方案。

*你的医疗服务提供者可能会指出你考虑基因检测的其他原因。亚博外围投注
**“家庭成员”指的是血亲，比如兄弟/姐妹/父母/祖父母/阿姨/叔叔/堂兄妹

如何对神经系统亚博外围投注疾病进行基因检测?

样品图标

你(和父母)寄给实验室的样本

实验室的图标

实验室进行测试

报告图标

报告可在1-8周，取决于订购的测试

亚博外围投注神经系统疾病的基因检测

我可以期待什么测试结果?一旦我拥有了它们，我该做什么?

积极的、消极的或意义未知的变体(vus)

你的基因测试结果可以分为以下三类:

在你的测试基因中至少发现了一种与遗传性神经紊乱有关的突变:

在至少一个被检测的基因中发现了突变。

可能有针对突变基因的管理建议。

亚博外围投注建议对某些家庭成员进行基因检测。

在你的测试基因中没有发现基因突变

针对你的管理建议仍在讨论中，这将基于你的个人和家庭历史

是否应该考虑对你的家庭成员进行基因检测的问亚博外围投注题也可能被审查

至少发现了一种基因变化，但尚不清楚这种变化是否导致了神经系统疾病

管理建议将基于个人和家庭历史

与你的医疗服务提供者讨亚博外围投注论是否应该考虑对你的家庭成员进行基因检测

请注意，随着我们了解更多信息，这些结果可能会随着时间而变化，您可能会在未来得到更新的结果

测试和基因信息

点击下面的疾病或类别，可以看到测试中出现的所有基因。

  • 癫痫

    • EpiRapid®

      据报道，22基因测试可快速检测癫痫的各种形式。

      基因列表

      ALDH7A1、AMT、DDC、FOLR1、GLDC、KCNQ2、KCNQ3、KCNT1、MECP2、PCDH19、PNPO、POLG、PRRT2、SCN1A、SCN2A、SCN8A、SLC19A3、SLC2A1、SLC6A8、STXBP1、TSC1、TSC2

    • EpilepsyNext®

      124种更常见的基因与各种遗传性癫痫有关

      基因列表

      Aldh7a1、amt、ankrd11、arhgef9、arx、asns、atp13a2、atp1a2、atp1a3、brat1、cacna1a、cacna1e、cask、cdkl5、chd2、chrna2、chrna4、chrnb2、cln3、cln5、cln6、cln8、cntnap2、col4a1、cstb、ctsd、ctsf、dcx、ddc、depdc5、dnajc5、dnm1、dync1h1、dyrk1a、eef1a2、ehmt1、epm2a、flna、folr1、foxg1、foxp1、gabra1、gabrb3、gabrg2、gamt、gatm、gldc、gnao1、gosr2Grin1, grin2a, grin2b, grn, h3f3a, hcn1, hnrnpu, iqsec2, kcna2, kcnb1, kcnc1, kcnh1, kcnj10, kcnq2, kcnq3, kcnt1, kctd7, kiaa2022, lgi1, mbd5, mecp2, mef2c, mfsd8, mocs1, mocs2, ngly1, nhlrc1, pacs1, pcdh19, phgdh, piga, plcb1, pnkp, pnpo, polg, ppt1, pinle1, prrt2, pura, rhobtb2, satb2, scarb2, scn1a, scn1b, scn2a, scn8a, sik1, slc13a5，Slc19a3, slc25a22, slc2a1, slc35a2, slc6a1, slc6a8, slc9a6, smc1a, snap25, sptan1, st3gal5, stx1b, stxbp1, syngap1, szt2, tbc1d24, tbl1xr1, tcf4, tpp1, trio, tsc1, tsc2, tuba1a, ube3a, wdr45, zeb2

    • EpilepsyNext -扩大™

      >900基因与癫痫相关疾病的遗传原因相关

      基因列表

      美国科学促进会，AARS，AASS，ABAT，ABCC8，ABCD1，ACAD8，ACAD9，ACADM，ACADVL，ACAT1，ACO2，ACOX1，ACP5，ACSF3，ACTB，ACTG1，ACTL6B，ACVRL1，ACY1，ADAM22，ADARB1，ADAT3，ADGRG1，ADK，ADNP，ADPRHL2，ADSL，AFG3L2，AGK，AGL，AHCY，AHDC1，AIFM1，AIMP2，AKT2，AKT3，ALDH18A1，ALDH3A2，ALDH5A1，ALDH7A1，ALDOB，ALG1，alg11基因，ALG12，ALG13，ALG14，ALG2，ALG3，ALG6，ALG9，ALMS1，ALPL，AMACR，AMER1，AMPD2，AMT，ANK2，ANKLE2，ANKRD11，ANKRD17，ANTXR1，AP1G1，AP1S2，AP3B2，AP3D1，AP4B1，AP4E1，AP4M1，AP4S1，APC2，APOPT1，AQP2，ARFGEF2，ARG1，ARHGAP31，ARHGEF9，ARID1A，ARID1B，ARL13B，ARMC9，ARSA，ARV1，ARX，ASAH1，ASL，ASNS，ASPA，ASPM，ASS1，ASXL1，ASXL2，ASXL3，ATAD1，ATAD3A，ATN1，ATP13A2，ATP1A2，ATP1A3，ATP2A2，ATP5A1，ATP5D，ATP6AP1，ATP6AP2，ATP6V0A2，ATP6V1A，ATP7A，ATR，ATRX，AUH，AUTS2，AVP，AVPR2，B3GALNT2，B4GALNT1，B4GAT1，BCAP31，BCAS3，BCKDHA，BCKDHB，BCKDK，BCL11A，BCL11B，BCS1L，BMP4，BOLA3，BRAF，BRAT1，BRPF1，BRSK2，BSCL2，BTD，BUB1B，C10orf2，C12orf57，C19orf70，C5orf42，CA5A，CACNA1A，CACNA1C，CACNA1D，CACNA1E，CACNA1G，CACNA2D2，CAD，CAMK2A，CAMK2B，CAPN10，CARS2，CASK，CASR，CAV1，CBS，CC2D1A，CC2D2A，CCDC115，CCDC88C，CCM2，CCND2，CDC42，CDH2，CDK10，CDK13，CDKL5，CENPJ，CEP85L，CHD2，CHD8，CHKB，CHRNA2，CHRNA4，CHRNB2，CIC，CIT，CKAP2L，CLCN4，CLDN16，CLN3，CLN5，CLN6，CLN8，CLP1，CLPB，CLPP，CLTC，CNKSR2，CNNM2，CNOT1，CNOT3，CNTNAP1，CNTNAP2，COG4，COG5，COG6，COG7，COG8，COL18A1，COL3A1，COL4A1，COL4A2，COL4A3BP，COLGALT1，COQ2，COQ4，COQ6，COQ8A，COQ9，COX10，COX15，COX20，COX6B1，CPLX1，CPS1，CPT1A，CPT2，CRB2，CRBN，CREBBP，CRLF1，CSDE1，CSF1R，CSNK2B，CSTB，CTC1，CTNNA2，CTNNB1，CTSA，CTSD，CTSF，CUL4B，CUX2，CYFIP2，CYP27B1，D2HGDH，胸径，DBT，DCX，DDC，DDX3X， DEAF1, DEGS1, DENND5A, DEPDC5, DGUOK, DHCR24, DHDDS, DHFR, DHTKD1, DHX30, DIAPH1, DLD, DLL1, DMXL2, DNAJC5, DNAJC6, DNM1, DNM1L, DNMT3A, DOCK6, DOCK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPYD, DPYS, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, EBP, ECHS1, ECM1, EEF1A2, EFTUD2, EHMT1, EIF2AK2, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EIF3F, ELAC2, ELOVL4, EMG1, EMX2, ENG, ENPP1, EOGT, EP300, EPG5, EPM2A, ERLIN2, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOC7, EXOSC3, EXTL3, EZH2, FA2H, FAM111A, FAM126A, FAM50A, FAR1, FARS2, FARSB, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FBXO11, FDXR, FGF12, FGF23, FGFR2, FGFR3, FH, FKTN, FLNA, FLVCR2, FMN2, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXRED1, FRMPD4, FRRS1L, FTSJ1, FUCA1, FUT8, FXYD2, G6PC, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA3, GABRA5, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAD1, GALC, GALNT2, GAMT, GATA6, GATAD2B, GATM, GBA, GCDH, GDI1, GFAP, GFM1, GFM2, GJC2, GK, GLB1, GLDC, GLI2, GLRA1, GLRA2, GLRB, GLUD1, GLUL, GM2A, GNAI1, GNAO1, GNAS, GNB1, GNB5, GNE, GNS, GOSR2, GPAA1, GPC3, GPHN, GPSM2, GPT2, GRIA2, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRM1, GRM7, GRN, GSS, GTPBP2, GTPBP3, GUCY1A3, H3F3A, H3F3B, HACE1, HADH, HAX1, HCCS, HCFC1, HCN1, HCN2, HDAC8, HECW2, HEPACAM, HERC1, HERC2, HESX1, HEXA, HEXB, HGSNAT, HIBCH, HIVEP2, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HNRNPH1, HNRNPH2, HNRNPR, HNRNPU, HOXA1, HPD, HPDL, HRAS, HSD17B10, HSD17B4, HTRA2, HUWE1, IARS2, IBA57, IDH2, IDS, IER3IP1, IFIH1, IKBKG, IL1RAPL1, INPP5K, IQSEC2, IRF2BPL, ITPA, ITPR1, IVD, JAM3, KANSL1, KARS, KAT8, KATNB1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ11, KCNJ6, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD3, KCTD7, KDM3B, KDM5C, KDM6A, KDM6B, KIAA2022, KIF11, KIF1A, KIF2A, KIF5C, KIF7, KLHL7, KMT2B, KMT2D, KMT2E, KMT5B, KPTN, KRIT1, L2HGDH, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LARS, LBR, LGI1, LGI4, LIAS, LIG3, LMNB1, LRPPRC, LSS, LYST, LZTFL1, MACF1, MADD, MAF, MAGED2, MAGEL2, MAN1B1, MAP1B, MAP2K1, MAP2K2, MAPK8IP3, MAPRE2, MAST1, MAST3, MBD5, MBOAT7, MCCC1, MCCC2, MDH2, MECP2, MED12, MED17, MED27, MEF2C, METTL23, MFF, MFSD8, MGAT2, MIPEP, MLC1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MN1, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPDZ, MRAP, MRPS22, MRPS34, MSL3, MSX2, MTFMT, MTO1, MTOR, MTR, MTRR, MYO5A, NAA10, NACC1, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NALCN, NANS, NAPB, NARS, NARS2, NAXD, NAXE, NBEA, NDE1, NDP, NDST1, NDUFA1, NDUFA2, NDUFA6, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB11, NDUFB8, NDUFS1, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NECAP1, NEDD4L, NEU1, NEUROD2, NFIA, NGLY1, NHLRC1, NIPBL, NLRP3, NNT, NPC1, NPC2, NPRL2, NPRL3, NR2F1, NR4A2, NRROS, NSD1, NSDHL, NSUN2, NTRK2, NUS1, OCLN, OCRL, OPHN1, OSGEP, OTC, OTUD6B, OXR1, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PARS2, PC, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH19, PCDHGC4, PCK1, PCLO, PCYT2, PDHA1, PDHX, PDSS2, PET100, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGAP3, PGK1, PGM2L1, PHF21A, PHF6, PHGDH, PHKA2, PHKG2, PIDD1, PIGA, PIGB, PIGG, PIGH, PIGK, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIK3CA, PIK3R2, PLA2G6, PLAA, PLCB1, PLK4, PLP1, PMM2, PMPCB, PNKP, PNPLA8, PNPO, PNPT1, POLA1, POLG, POLR3A, POU3F3, PPA2, PPARG, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PRF1, PRICKLE1, PRMT7, PROP1, PROSC, PRRT2, PRUNE1, PSAP, PSMD12, PSPH, PTCH1, PTEN, PTPN23, PTS, PUF60, PUM1, PURA, PYCR2, QARS, QDPR, RAB11B, RAB18, RAB27A, RAB39B, RAC1, RAI1, RALA, RALGAPA1, RARS2, RBM10, RBM8A, RELN, RFT1, RHOBTB2, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, ROGDI, RORA, RORB, RPGRIP1L, RPIA, RPL10, RPS6KA3, RRM2B, RSRC1, RTN4IP1, RTTN, RYR2, SACS, SAMHD1, SASS6, SATB1, SATB2, SCAF4, SCAMP5, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCO1, SCYL2, SDCCAG8, SDHA, SDHD, SEMA6B, SEPSECS, SERAC1, SERPINI1, SETBP1, SETD1A, SETD1B, SETD2, SETD5, SFXN4, SGSH, SHANK3, SHH, SIK1, SIN3A, SIX3, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A5, SLC12A6, SLC13A5, SLC16A1, SLC17A5, SLC18A2, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A3, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A15, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A4, SLC25A42, SLC2A1, SLC33A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC39A8, SLC46A1, SLC6A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC9A6, SMAD2, SMAD4, SMARCA2, SMARCB1, SMC1A, SMG9, SMPD4, SMS, SNAP25, SNX27, SON, SOX2, SPAST, SPATA5, SPTAN1, SPTBN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STAG1, STAMBP, STRADA, STT3A, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SYP, SYT1, SZT2, TACO1, TANC2, TANGO2, TBC1D23, TBC1D24, TBC1D2B, TBCD, TBCE, TBCK, TBL1XR1, TBX19, TCF4, TDP2, TECPR2, TELO2, TET3, TFE3, THOC2, TIMM50, TK2, TLK2, TMEM222, TMEM5, TMEM70, TMEM94, TMTC3, TMX2, TNFRSF11A, TOE1, TPK1, TPP1, TRAF7, TRAK1, TRAPPC11, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TRIM8, TRIO, TRIP12, TRIT1, TRMT1, TRMT10A, TRNT1, TRPM6, TRRAP, TSC1, TSC2, TSEN15, TSEN2, TSEN54, TSFM, TUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP6, TYROBP, UBA5, UBE2A, UBE3A, UBE4A, UBTF, UGDH, UGP2, UGT1A1, UNC80, UPF3B, USP7, USP9X, VAMP2, VARS, VARS2, VDR, VPS11, VPS53, WARS2, WASF1, WDR26, WDR4, WDR45, WDR45B, WDR62, WDR73, WFS1, WWOX, YIF1B, YWHAG, ZBTB18, ZC4H2, ZDHHC9, ZEB2, ZIC2, ZMYND11, ZNF526, ZNHIT3, ZSWIM6

  • 神经发育

    • 脆弱X-associated障碍

      基因列表

      FMR1

    • AutismNext®

      自闭症谱系障碍和/或智力残疾的基因测试

      基因列表

      Acsl4、adnp、aff2、ank2、ash1l、brwd3、camk2a、camk2b、cc2d1a、celf4、chp1、chd2、chd3、chd8、cic、crebbp、ctnnb1、ctnnd2、dll1、dyrk1a、ehmt1、eif3f、elp2、fmr1、foxp1、foxp2、frmpd4、gabrb3、gria2、gria3、grin2b、hecw2、kdm5c、kmt2c、kmt5b、magel2、maoa、mecp2、med12、med13、mef2c、nlgn3、nlgn4x、ophn1、pak3、phip、pogz、ptchd1、pten、rab39b、Rai1, rorb, setbp1, setd2, setd5, shank2, shank3, syn1, tanc2, tbr1, tcf20, tcf7l2, trip12, tsc1, tsc2, ube2a, upf3b, wdfy3, yy1, zdhhc9, zmiz1, znf292

    • NeurodevelopmentNext™

      202基因检测发现神经发育障碍的遗传原因，包亚博yabovip网页版括发育迟缓、智力残疾和/或自闭症谱系障碍

      基因列表

      Abcd1、actb、actg1、adnp、ahcy、ahdc1、ank2、ankrd11、arhgef9、arid1a、arid1b、arid2、arx、aspm、asxl1、asxl3、atp13a2、atp1a3、atp7a、atrx、auts2、bcl11a、bcl11b、braf、brat1、brpf1、cacna1a、camk2b、cask、cbl、cc2d1a、cc2d2a、cdk13、cdkl5、cep290、chd2、chd3、chd7、chd8、cic、clcn4、cntnap2、col4a1、crebbp、csnk2a1、csnk2b、ctcf、ctnnb1、cul4b、Ddc, ddx3x, deaf1, dhcr7, dhx30, dlg3, dnm1, dnmt3a, dpf2, dync1h1, dyrk1a, ebf3, eef1a2, eftud2, ehmt1, ep300, fbxl4, fdxr, fgd1, flna, fmr1, foxg1, gabrg2, gamt, gatad2b, gnao1, gnb1, gria3, grin1, grin2a, grin2b, h3f3a, hdac8, hecw2, hivep2, hirnph2, hnrnpk, hnrnpu, hras, huwe1, iqsec2, itpr1, kansl1, kat6a, kat6b, kcnb1, kcnq2, kansl1，Kcnq5, kdm5b, kdm5c, kdm6a, kiaa2022, kif1a, kmt2a, kmt2b, kmt2d, kmt2e, kmt5b, kras, lztr1, magel2, map2k1, map2k2, mapk8ip3, mbd5, mecp2, med12, med13l, metl23, mras, mtor, naa15, nalcn, nf1, nfia, nipbl, npc1, nr2f1, nras, nsd1, otc, pacs1, pdha1, phf6, pmm2, pogz, polr2a, pou3f3, ppm1d, ppp1cb, ppp2r5d, pqbp1, pten, ptpn11, puf60, pura，Rad21、raf1、rai1、rere、rit1、rps6ka3、satb2、scn1a、scn2a、scn3a、scn8a、setbp1、setd2、setd5、shank3、shoc2、sin3a、slc16a2、slc2a1、slc6a1、slc6a8、smarca2、smarca4、smc1a、smc3、son、sos1、sos2、sox5、spast、stag1、stag2、stxbp1、surf1、syngap1、tbl1xr1、tcf20、tcf4、trappc9、trio、trip12、trap、tsc1、tsc2、tuba1a、tubb、ube3a、usp9x、Vps13b, wac, wdr45, zbtb18, zbtb20, zeb2, zmynd11, znf292

    • NeurodevelopmentNext -扩大™

      > 1450基因，综合检测，发现患者具有神经发育障碍的遗传原因亚博yabovip网页版

      基因列表

      AAS、AARS、AARS2、AAS、ABAT、ABCC8、ABCC9、ABCD1、ABCD4、ABL1、ACAD8、ACAD9、ACADM、ACADVL、ACAT1、ACD、ACO2、ACOX1、ACP5、ACSF3、ACSL4、ACTB、ACTG1、ACTL6A、ACTL6B、ACVR1、ACVRL1、ACY1、ADAM22、ADAMT10、ADARB1、ADT3、ADCY5、ADGRG1、ADK、ADNP、ADPRL2、ADSL、AFF2、AFF4、AFG32、AGL2、AGL、AG1、AGAG1、AHAG1、FMAG1、AG1、AG1、AG1、AG1、，AIMP2、AKT1、AKT2、AKT3、ALDH18A1、ALDH3A2、ALDH5A1、ALDH6A1、ALDH7A1、ALDB、ALG1、ALG12、ALG13、ALG14、ALG2、ALG3、ALG6、ALG8、ALG9、ALMS1、ALPL、ALX1、ALX3、ALX4、AMACR、AMPR1、AMPZ1D2、ANK2、ANKLE2、ANKRD11、ANKRD17、ANTXR1、AP1B1、AP1G1、AP1S2、AP3B1、APB2、APB1、APB1、APB1、APP1、APP1、APP1、APP1、APP1、APP1、APP1、APP2，ARCN1、ARFGEF2、ARG1、ARHGAP31、ARHGEF9、ARID1A、ARID1B、ARID2、ARL13B、ARL6、ARMC9、ARSA、ARSE、ARV1、ARX、ASH1、ASH1、ASH1、ASL、ASNS、ASPA、ASM、AS1、ASXL1、ASXL2、ASXL3、ATAD1、ATD3A、ATN1、ATP13A2、ATP1A3、ATP2A2、ATP2A2、ATP5A1、ATP5D、ATP6AP1、ATP6AP2、ATP6A2、ATV1A、ATV1B2、ATV18A、ATD3A、ATP17A、ATA2、ATV0AP2、ATV0AP2、ATV0AP2、ATV7A、ATH2、ATH2、ATP7A、ATP7A、ATA2、ATH、ATP7A、ATV7A、，B3GALT2、B3GALT6、B3GLCT、B4GALNT1、B4GALT1、B4GALT7、B4GAT1、B9D1、BAZ2B、BBS1、BBS10、BBS12、BBS4、BBS5、BBS7、BBS9、BCAP31、BCAS3、BCKDHA、BCKDHB、BCKDK、BCL11A、BCL11B、BCS1L、BDNF、BICD2、BMP4、BMPER、BOLA3、BPTF、BRAF、BRT1、BRF1、BRPF1、BRPF1、BRSK2、BRWD3、BSCL2、BSCL2、BSCL2、BSND、BTD、BCL11B、BCL11B、BCL11B、BCL11B、BCS1L、BCS1L、BDNF、BCL2、BCL2、BCL2、BCL2、BCL2、BCL2、BCL2，C19orf70、C2CD3、C5orf42、CA2、CA5A、CA8、CACNA1A、CACNA1C、CACNA1D、CACNA1E、CACNA1G、CACNA2D2、CAD、CAMK2A、CAMK2B、CAMTA1、CAPN10、CARS2、CASK、CASR、CAV1、CBL、CBS、CBY1、CC2D1A、CC2D2A、CCBE1、CCDCDC115、CCDC88C、CCM2、CCND2、CDC42、CDC42BPB、45、CDH11、CDH2、CDK10、CDK10、CDK13、CDK12、CDK18、CDK1a、CDK1a、CDK1a、CDK1a、CDK1a、CDK1a、CDK1a、CDK1c、CDK1c、CDK1c、CDK1c、CDK1c、CDK1c、，CEP135、CEP152、CEP290、CEP41、CEP55、CEP85L、CHAMP1、CHD2、CHD3、CHD4、CHD7、CHD8、CHKB、CHMP1A、CHRNA2、CHRNA4、CHRNB2、CHST14、CHY1、CIC、CIT、CKAP2L、CLCN4、CLDN16、CLN3、CLN5、CLN6、CLN8、CLP1、CLPB、CLPP、CLTC、CNKSR2、CNNM2、CNOT1、CNNT3ANP1、CNTNAP2、COASY、COG1、COG1、COG1、COG4、COG5、COG6、COG18COG1、COL8A1、COL4A1、，COL4A3BP、COLc11、COGALT1、COQ2、COQ4、COQ6、COQ8A、COQ9、COX10、COX15、COX20、COX6B1、COX7B、CPE、CPLX1、CPS1、CPT1A、CPT2、CRADD、CRB2、CRBN、CRBBP、CRLF1、CSDE1、CSF1R、CSNK2A1、CSNK2B、CSPP1、CTBP1、CTC1、CTCF、CTNNA2、CTNNB1、CTND2、CTNND2、CTSA、CTSD、CTSF、CTSF、CUL3、CUL4B、CUX1、CYP7、CYPF12A1、CYP27B1、CYP27B1、CYP27B1、CYP27B1、CYF27B1、CYF27B1、CYF27B1、CYF27B1、CYF27B1、CYF27B1、CYF27B1，D2HGDH、DAG1、DARS、DARS2、DBH、DBT、DCAF17、DCC、DCHS1、DCPS、DCX、DDC、DDHD2、DDX11、DDX3X、DDX59、DEAF1、DEGS1、DEGS1、DENS5a、DEPDC5、DGUOK、DHCR24、DHCR7、DHDD、DHFR、DHTKD1、DHX30、隔膜1、DIS3XL2、DKC1、DLT、DLD、DLG3、DLG4、DLL1、DLL4、DMX2、DNA2、DNC12、DNAJC5、DGUOK、DHCR24、DHCR7、DHFR、DHTXD1、DHX30、DHX30、DHX30、DHX30、DIP11、DLD、DLD、DLDK7、DLD、DLD、DLD、DLD、DLD、DLG、DLD、DLD、DLG、DLD、DLG，DPF2、DPH1、DPM1、DPYD、DPYS、DSCAM、DUOX2、DUOXA2、DYM、DYNC1H1、DYRK1A、EARS2、EBF3、EBP、ECM1、EDEM3、EEF1A2、EFL1、EFTUD2、EHMT1、EIF2AK2、EIF2AK3、EIF2B1、EIF2B3、EIF2B4、EIF2B5、EIF2S3、EIF3F、EIF4A3、ELAC2、ELOVL4、ELP2、EMC1、EMG1、EMX2、ENG、ENPP1、EOGT、EPF2、300、EIF2B3、EIF2、ERCC4、ERCC5、ERCC4、ERCC4、ERCC4、，ERCC8、ERF、ERLIN2、ESCO2、ETFA、ETFB、ETFDH、ETH1、EXOC7、EXOSC3、EXOSC9、EXTL3、EZH2、FA2H、FAM11A、FAM126A、FAM20C、FAM50A、FAR1、FARS2、FARS2、FASTKD2、FAT4、FBP1、FBXL4、FBXO11、FGXR、FGD1、FGF12、FGF14、FGF23、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FH、FIBP、FIG4、FKRP、FKTN、FLNA、FLNB、FLVCR1、FLVCR1、FLVCR1、FLFR1、FOXR1、FOXP2、FOXP1、FOXP1、FOXP1、，FRMPD4、FRRS1L、FTCD、FTL、FTO、FTSJ1、FUCA1、FUT8、FXYD2、G6PC、GABBR2、GABRA1、GABRA2、GABRA3、GABRA5、GABRB2、GABRB3、GABRG2、GAC1、GALC、GALE、GANT2、GATT、GATT、GATA6、GATAD2B、GATM、GBA、GCDH、GDI1、GFAP、GFM1、GFM2、GJC2、GK、GLB1、GLDC、GLI2、GLI3、GLRA1、GLRA2、GLRB、GLR2、GLNn、GLAD2b、GMAD2b、GNA1、GNAPA1、GNA1、GNAP1、GNAP1、GNAP1、GNAP1、GNAP1、GNAP1、，GNB2、GNB5、GNE、GNPAT、GNPTAB、GNS、GORAB、GOSR2、GPAA1、GPC3、GPC4、GPC6、GPHN、GPI、GPSM2、GPT2、GRIA1、GRIA2、GRIN2A、GRIN2B、GRIN2D、GRM1、GRM7、GRN、GSS、GTPBP2、GTPBP3、GUCY1A3、GUSB、GYS1、H3F3A、H3B、HACE1、HADH、HARS、HAX1、HCCS、HCFC1、HCN1、HCN2、HCN2、HDAC8、HEC2、HEPHACAC1、HEHSNA、HEHSNAB、，HIBCH、HIKESHI、HIST1H1E、HIVEP2、HK1、HLCS、HMGCL、HMGCS2、HNRNPH1、HNRNPH2、HNRNPK、HNRNPR、HNRNPU、HOXA1、HPD、HPDL、HPRT1、HRA、HS2ST1、HSD17B10、HSD17B4、HSPG2、HTRA2、HUWE1、HYLS1、IARS、IARS2、IBA57、ICK、IDH2、IDS、IDUA、IER3IP1、IFIH1、IFH1、IFT172、IFT27、IFT27、IFT47、IGF1、IGF1、IGF1、IGF1、IGF1、IGF1、IGFP5、INPIOP5、INPIOP5、IP18、IP18、，第二次，第二次，第二次，第二次，第二次，第二次，第二次，第二次，第二次，第二次，第二次，第二次，第六次，第六次，第六次，第六次，第二次，第二次，第二次，第二次，第二次，第二次，第二次，第六次，第二次，第六次，第六次，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第六层，第啊,，KIAA2022、KIINS220、KIF11、KIF14、KIF1A、KIF1BP、KIF2A、KIF5C、KIF7、KLHL7、KMT2A、KMT2B、KMT2C、KMT2D、KMT2E、KMT5B、KNL1、KPTN、KRAS、KRT1、L1CAM、L2HGDH, LAMA1, LAMA2, LAMB1, LAMB2, LAMC3, LAMP2, LARGE1, LARP7, LARS, LARS2, LBR, LGI1, LGI4, LHX3, LIAS, LIG3, LIG4, LINS, LIPT1, LMBRD1, LMNB1, LONP1, LRP2, LRPPRC, LSS, LYRM7, LYST, LZTFL1, LZTR1, MAB21L1, MAB21L2, MACF1, MADD, MAF, MAG, MAGED2, MAGEL2, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MAP1B, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MAPK8IP3, MAPRE2, MASP1, MAST1, MAST3, MBD5, MBOAT7, MBTPS2, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCM3AP, MCOLN1, MCPH1, MDH2, MECP2, MED12, MED12L, MED13, MED13L, MED17, MED23, MED25, MED27, MEF2C, MEIS2, METTL23, METTL5, MFF, MFSD2A, MFSD8, MGAT2, MID1, MIPEP, MKKS, MKS1, MLC1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MN1, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPDZ, MPLKIP, MPV17, MRAP, MRAS, MRPS22, MRPS34, MSL3, MSTO1, MSX2, MTFMT, MTO1, MTOR, MTR, MTRR, MUT, MVK, MYCN, MYO5A, MYT1L, NAA10, NAA15, NACC1, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NALCN, NANS, NAPB, NARS, NARS2, NAXD, NAXE, NBEA, NBN, NCAPD2, NDE1, NDP, NDST1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NECAP1, NEDD4L, NEMF, NEU1, NEUROD2, NF1, NFASC, NFIA, NFIB, NFIX, NFU1, NGLY1, NHLRC1, NHS, NIPBL, NKAP, NKX2-2, NKX2-5, NKX6-2, NLGN1, NLGN3, NLGN4X, NLRP3, NNT, NONO, NOVA2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPRL2, NPRL3, NR2F1, NR4A2, NRAS, NRROS, NRXN1, NSD1, NSDHL, NSUN2, NSUN3, NT5C2, NTNG2, NTRK1, NTRK2, NUBPL, NUP107, NUP188, NUS1, OCLN, OCRL, OFD1, OGT, OPA1, OPA3, OPHN1, OSGEP, OTC, OTUD5, OTUD6B, OTX2, OXR1, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PAK3, PANK2, PARN, PARS2, PAX8, PBX1, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH19, PCDHGC4, PCGF2, PCK1, PCLO, PCYT2, PDE10A, PDE4D, PDE6D, PDGFRB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDSS1, PDSS2, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PGM2L1, PGM3, PHF21A, PHF6, PHF8, PHGDH, PHIP, PHKA2, PHKG2, PIBF1, PIDD1, PIGA, PIGB, PIGG, PIGH, PIGK, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIK3CA, PIK3R2, PLA2G6, PLAA, PLCB1, PLK4, PLOD3, PLP1, PMM2, PMPCA, PMPCB, PNKP, PNP, PNPLA6, PNPLA8, PNPO, PNPT1, POGZ, POLA1, POLG, POLR1C, POLR2A, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POP1, PORCN, POU1F1, POU3F3, PPA2, PPARG, PPM1D, PPP1CB, PPP1R15B, PPP1R21, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PREPL, PRF1, PRICKLE1, PRKAR1A, PRKRA, PRMT7, PROP1, PROSC, PRPS1, PRR12, PRRT2, PRUNE1, PSAP, PSMD12, PSPH, PTCH1, PTCHD1, PTDSS1, PTEN, PTPN11, PTPN23, PTRH2, PTS, PUF60, PUM1, PURA, PUS3, PUS7, PYCR1, PYCR2, QARS, QDPR, RAB11B, RAB18, RAB23, RAB27A, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAC1, RAD21, RAD51, RAF1, RAI1, RALA, RALGAPA1, RARS, RARS2, RBBP8, RBM10, RBM8A, RBPJ, RECQL4, RELN, RERE, RFT1, RHOBTB2, RIT1, RLIM, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF168, ROGDI, ROR2, RORA, RORB, RPGRIP1L, RPIA, RPL10, RPS6KA3, RRAS2, RRM2B, RSPRY1, RSRC1, RTEL1, RTN4IP1, RTTN, RYR2, SACS, SAMHD1, SAR1B, SASS6, SATB1, SATB2, SBDS, SC5D, SCAF4, SCAMP5, SCAPER, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCO1, SCO2, SCYL1, SCYL2, SDCCAG8, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SEMA6B, SEPSECS, SERAC1, SERPINI1, SET, SETBP1, SETD1A, SETD1B, SETD2, SETD5, SF3B4, SFXN4, SGSH, SHANK2, SHANK3, SHH, SHMT2, SHOC2, SIAH1, SIK1, SIL1, SIM1, SIN3A, SIX3, SKI, SLC12A1, SLC12A2, SLC12A3, SLC12A5, SLC12A6, SLC13A5, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC18A2, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A3, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SLC2A1, SLC33A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35C1, SLC39A14, SLC39A8, SLC46A1, SLC4A4, SLC5A5, SLC5A7, SLC6A1, SLC6A3, SLC6A5, SLC6A8, SLC7A7, SLC9A6, SMAD2, SMAD4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2, SMARCD1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMG9, SMOC1, SMPD1, SMPD4, SMS, SNAP25, SNAP29, SNRPB, SNX14, SNX27, SON, SOS1, SOS2, SOX10, SOX11, SOX2, SOX5, SOX6, SOX9, SPAST, SPATA5, SPECC1L, SPEN, SPG20, SPG7, SPOP, SPR, SPRED1, SPTAN1, SPTBN1, SPTBN2, SPTBN4, SQSTM1, SRCAP, SRD5A3, SRP54, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STAG1, STAG2, STAMBP, STIL, STRADA, STT3A, STUB1, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUMF1, SUOX, SURF1, SUZ12, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SYP, SYT1, SZT2, TACO1, TAF1, TAF2, TAF6, TANC2, TANGO2, TAOK1, TASP1, TAT, TBC1D20, TBC1D23, TBC1D24, TBC1D2B, TBCD, TBCE, TBCK, TBL1XR1, TBR1, TBX1, TBX19, TCF12, TCF20, TCF4, TCF7L2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP2, TECPR2, TELO2, TENM3, TET3, TFE3, THG1L, THOC2, THOC6, THRA, THRB, TIMM50, TIMM8A, TK2, TLK2, TMCO1, TMEM106B, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM222, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM5, TMEM67, TMEM70, TMEM8C, TMEM94, TMTC3, TMX2, TNFRSF11A, TNR, TNRC6B, TOE1, TOR1A, TPK1, TPP1, TRAF7, TRAIP, TRAK1, TRAPPC11, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TRIM8, TRIO, TRIP12, TRIP4, TRIT1, TRMT1, TRMT10A, TRNT1, TRPM6, TRPS1, TRRAP, TSC1, TSC2, TSEN15, TSEN2, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TTC19, TTC8, TTI2, TUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP4, TUBGCP6, TUFM, TUSC3, TYROBP, UBA5, UBE2A, UBE3A, UBE3B, UBE4A, UBR1, UBTF, UCHL1, UGDH, UGP2, UGT1A1, UMPS, UNC80, UPB1, UPF3B, USP7, USP9X, VAC14, VAMP2, VARS, VARS2, VDR, VLDLR, VPS11, VPS13B, VPS13D, VPS41, VPS4A, VPS53, VRK1, WAC, WARS2, WASF1, WASHC5, WDFY3, WDPCP, WDR26, WDR4, WDR45, WDR45B, WDR62, WDR73, WDR81, WFS1, WHSC1, WNT1, WNT5A, WWOX, XPA, XRCC4, XYLT1, YIF1B, YWHAG, YY1, ZBTB18, ZBTB20, ZBTB24, ZC4H2, ZDHHC9, ZEB2, ZFYVE26, ZIC1, ZIC2, ZMIZ1, ZMYND11, ZNF148, ZNF292, ZNF462, ZNF526, ZNF711, ZNHIT3, ZSWIM6

    • ExomeNext®

      基因列表

      全外显子组

    • SNP数组

      一种寻找发育迟缓、智力残疾、自闭症谱系障碍和其他儿童健康问题的原因的基因组测试。

      基因列表

      全基因组

  • 神经皮肤/ NeuroOncology

    • 神经纤维瘤病2 (NF2)

      基因列表

      NF2

    • Schwannomatosis

      基因列表

      SMARCB1

    • Legius综合症

      基因列表

      SPRED1

    • von Hippel-Lindau（VHL）病

      基因列表

      VHL

    • Ataxia-telangiectasia(在)

      基因列表

      自动取款机

    • Li-Fraumeni综合症

      基因列表

      TP53

    • 结节性硬化症

      基因列表

      TSC1, TSC2

    • 遗传性出血性毛细血管扩张症

      基因列表

      Acvrl1, eng, ephb4, gdf2, rasa1, smad4

    • Nevoid基底细胞癌(Gorlin综合征)

      基因列表

      PTCH1

    • BrainTumorNext®

      检测遗传性脑肿瘤，包括与不同类型脑肿瘤和/或其他癌症高风险相关的基因

      基因列表

      AIP、ALK、APC、CDKN1B、CDKN2A、DICER1、EPCAM、LZTR1、MEN1、MLH1、MSH2、MSH6、NBN、NF1、NF2、PHOX2B、PMS2、POT1、PRKAR1A、PTCH1、PTEN、SMARC4、SMARCB1、SMARCE1、SUFU、TP53、TSC1、TSC2、VHL

  • 家族性偏瘫的偏头痛

    • 家族性偏瘫的偏头痛

      家族性偏瘫型偏头痛诊断的4个基因分析

      基因列表

      Atp1a2, atp1a3, cacna1a, prrt2, scn1a, slc1a3, slc2a1

  • 外显子组和微阵列

    • ExomeNext®

      基因列表

      全外显子组

    • SNP数组

      一种寻找发育迟缓、智力残疾、自闭症谱系障碍和其他儿童健康问题的原因的基因组测试。

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