罕见和未诊断的疾病

基因组检测可以为多达一半的未确诊疾病患者找到答案

什么是临床基因组测试？

有两种类型的基因组测试，染色体微阵列（CMA）和外显子组测序。CMA是一项旨在寻找基因组中额外或缺失的遗传信息的测试。对许多人来说，这些失衡可能是现有医疗状况的原因。

你的外显子组是基因组中制造蛋白质的部分，85%的遗传条件是由外显子组的变化引起的。外显子组测序是一项旨在寻找外显子组中可能导致现有疾病的基因变化（突变）的测试。一些基因测试只是寻找普通的突变，而另一些可能只寻找普通基因的变化。相比之下，外显子组测序着眼于外显子组中的所有基因和所有突变，使其成为更全面的测试。

基因外显子组图标

85%遗传条件的变化是由外显子组的变化引起的

外显子组家庭图标

据估计,25 - 30几百万美国人有罕见疾病*

外显子组dna图标

大多数罕见疾病遗传或者有遗传成分*

*NORD Rare Insights®Fact Sheet, 2019

为什么基因组检测很重要?

通过了解疾病的潜在遗传原因，你的医生可能能够更好地治疗和管理你的健康。他们还可以更好地了解您的医疗状况是否也会影响其他家庭成员。

基因检测亚博外围投注有何帮助

基因检测的影响亚博外围投注

您的医疗服务提供者可以根据您的基因检测结果为您提供更好的信息，甚至为您的医疗问题提供答案。

基因检测的影响亚博外围投注

CMA可能透露的额外或丢失的基因信息可能是导致你当前健康状况的原因。找出病因可以帮助您的医疗服务提供者制定治疗和/或行动计划。

基因检测的影响亚博外围投注

讨论基因检测结果中显示的可能性可能有助于你避免其他潜在的侵入性检测。

基因测试亚博外围投注如何帮助你的家庭

外显子组测序和cma对家庭的好处

全面的基因组检测可以帮助你筛选所有家庭成员的基因变化，并识别出哪些是你家庭中常见的，哪些可能导致你的特定健康状况。如果你的家庭中有很多人患有相同的疾病，基于家庭的基因测试可以帮助查看每个家庭成员都有哪些相同的基因变化。

可以在没有其他家庭成员的情况下进行检测，但这确实降低了找到答案的机会。要测试家庭成员，我们只需要他们的血液或唾液样本。

基因组检测是有益的，因为它是一种更快、更经济的诊断，一次研究多个基因，并消除与未诊断疾病相关的不确定性。
外显子组谱系

我是基因测试的候选人吗?亚博外围投注

当以下情况发生时，你的医生可能会考虑外显子组测序或cma来确定潜在的遗传原因:

之前的遗传和医学测试还没有确定病因，你的医生怀疑是潜在的遗传原因

没有针对您可能的遗传状况的特定基因测试亚博外围投注

你的医疗问题可能是由多个基因的变化引起的——基因组测试是一种同时检测所有基因的方法

外显子组测序或CMA是如何进行的?

样品图标

您(以及外显子组测序中的家庭成员)寄给实验室的样本

实验室图标

实验室进行测试

报告图标

外显子组报告可在8-12周**
2-3周后提供CMA报告

亚博外围投注神经系统疾病的基因检测
首先要开始的是拜访您的医疗保健提供者

*你的医疗保健提供者可能会找出其他原因，你可以考虑基因测试。亚博外围投注
**“家庭成员”指的是血亲，比如兄弟/姐妹/父母/祖父母/阿姨/叔叔/堂兄妹

我可以期待什么测试结果?一旦我拥有了它们，我该做什么?

阳性、阴性或意义未知的变体（VUS）

您的基因测试结果将分为三类：

发现了一种突变已知与你的医疗问题有关

亚博外围投注可以考虑对家庭成员进行特定突变的基因检测

你的健康问题的潜在遗传原因还没有被发现

在未来，再次研究你的基因组数据可能会有帮助

发现了DNA变化，但尚不清楚这是否导致你的医疗担忧

未来研究你的基因组数据可能会提供有用的信息

次要发现结果(仅用于外显子组测序)
发现了一种基因突变，它与你的医疗问题无关，但可能会影响你未来的健康

亚博外围投注可以考虑对家庭成员进行特定基因突变的基因检测

与你的医生讨论这些发现是很重要的

在一组与你的医疗问题无关的常见疾病基因中没有发现突变

可能仍然有可能影响你未来健康的基因变化，但它们没有通过这项测试被识别出来

EXOME测试需要考虑的问题

需要考虑的事情

限制

在某些情况下，结果可能是负面的。虽然这些检测是为了检查整个外显子组/基因组而设计的，但您的医疗担忧可能是在外显子组/基因组的某个区域，该区域尚未被很好地理解或无法确定。

如果您的结果为阴性，您的医疗保健提供者可能会选择现在或将来进行额外的基因检测。负面结果也可能表明你关心的医疗问题不是遗传的。亚博外围投注

外显子组测序的次要发现

因为这种测试可以一次性检查你的所有基因，可能会发现与你目前的健康问题无关的重要基因突变。如果发生这种情况，您可能会了解有关您健康的新信息，对此可能会建议进行医疗随访。

如果您希望了解这些信息，可以提前进行选择。

家庭成员测试

基因组测试可能会发现你的基因变化，也可能在你的家族中发现。考虑分享你的结果是很重要的;然而，一些家庭成员可能不想知道他们是否有患遗传疾病的风险。

理想情况下，你的家庭成员应该与他们的医生或基因顾问讨论他们的测试选择。基因测试还可能发现意想不到的家庭关系信息。你可以和你的医生/基因顾问讨论这些可能性。

测试和基因信息

点击下面的疾病或类别，可以看到测试中出现的所有基因。

  • 外显子组和微阵列

    • 外显先证者™

      基因表

      4500

    • 外显先证者加mtDNA

      基因表

      4500

    • 外星双星™

      基因表

      4500

    • ExomeNext-Duo + mtDNA

      基因表

      4500

    • 外星三重奏™

      基因表

      全外显子组

    • ExomeNext-Trio + mtDNA

      基因表

      全外显子组

    • ExomeNext -迅速的®

      基因表

      全外显子组

    • ExomeNext -选择

      基因表

      500

    • 单核苷酸多态性阵列

      寻找发育迟缓、智力残疾、自闭症谱系障碍和其他儿科健康问题的原因的基因组测试。

      基因表

      全基因组

  • 内分泌学

    • 遗传性平滑肌瘤病与肾细胞癌

      基因表

      跳频

    • 们小组

      基因表

      Gck, hnf1a, hnf1b, hnf4a, pdx1

    • 多发性内分泌瘤1型

      基因表

      门1

    • 多发性内分泌肿瘤2型与家族性甲状腺髓样癌

      基因表

      RET

    • PGLNext®

      检测遗传性内分泌癌，包括与患罕见肿瘤(副神经节瘤和/或嗜铬细胞瘤)的高几率有关的基因

      基因表

      EGLN1、FH、KIF1B、MAX、MEN1、NF1、RET、SDHA、SDHAF2、SDHB、SDHC、SDHD、TMEM127、VHL

    • 冯•Hippel-Lindau病

      基因表

      VHL

  • 胃肠病学

    • 囊性纤维化

      基因表

      雌性生殖道

    • RET-related巨结肠疾病

      基因表

      RET

    • 青少年息肉病综合征

      基因表

      BMPR1A，SMAD4

    • 胰腺炎面板

      基因表

      CASR、CFTR、CPA1、CTRC、PRSS1、SPINK1

    • PancNext®+胰腺炎

      检测遗传性胰腺癌，包括与胰腺癌和/或其他癌症发病率较高相关的基因

      基因表

      Apc, atm, brca1, brca2, casr, cdkn2a, cftr, cpa1, ctrc, epcam, mlh1, msh2, msh6, palb2, pms2, prss1, spink1, stk11, tp53

    • Peutz-Jeghers综合症

      基因表

      STK11

  • 多种先天性畸形

    • 单核苷酸多态性阵列

      寻找发育迟缓、智力残疾、自闭症谱系障碍和其他儿科健康问题的原因的基因组测试。

      基因表

      全基因组

    • 努南综合症面板

      基因表

      Braf、cbl、hras、kras、lztr1、map2k1、map2k2、nf1、nras、ppp1cb、ptpn11、raf1、rasa1、rit1、shoc2、sos1、sos2、spred1

  • 血液学

    • DBANNEXT™

      基因表

      Rpl11, rpl19, rpl26, rpl35a, rpl5, rps10, rps17, rps19, rps24, rps26, rps7

    • DCNext

      基因表

      DKC1、NHP2、NOP10、TERC、TERT、TINF2、WRAP53

    • Shwachman-Diamond综合症

      基因表

      作为

  • 肺脏学

    • 先天性中枢性换气不足综合征

      基因表

      PHOX2B

    • 囊性纤维化

      基因表

      雌性生殖道

    • PCDNext®

      一种鉴定原发性纤毛运动障碍的基因测试，一种导致呼吸道纤毛活动缺陷的疾病。

      基因表

      ARMC4、CCDC103、CCDC114、CCDC39、CCDC40、CFTR、DNAAF1、DNAAF2、DNAAF3、DNAAF5、DNAH11、DNAH5、DNAI1、DNAI2、LRRC6、NME8、OFD1、RPGR、RSPH4A、RSPH9、SPAG1

    • 表面活性剂功能障碍小组

      基因表

      ABCA3，SFTPB，SFTPC

    • Telomere-related肺纤维化

      基因表

      , TERC,叔

  • 血管

    • HHTNext®

      基因表

      Acvrl1, eng, ephb4, gdf2, rasa1, smad4

    • TAADNext®

      新一代测序小组分析了35个与胸主动脉瘤、解剖、马凡氏综合征和相关疾病相关的基因，这些疾病通常会导致心脏性猝死。这种检测可以确认诊断，并帮助病人管理和选择治疗方案。

      基因表

      Acta2、bgn、cbs、chst14、col1a1、col1a2、col3a1、col5a1、col5a2、efemp2、fbn1、fbn2、fkbp14、flna、foxe3、lox、mat2a、med12、mfap5、myh11、mylk、notch1、plod1、prdm5、prkg1、ski、slc2a10、smad3、smad4、tgfb2、tgfb3、tgfbr1、tgfbr2、tnxb、znf469

  • 肾脏学

    • NephrolithiasisNext

      肾石症next是一个针对有肾结石和肾钙质沉着症状的患者的综合小组。亚博yabovip网页版

      基因表

      Agxt、alpl、aprt、atp6v0a4、atp6v1b1、bsnd、ca2、casr、clcn5、cldn16、cldn19、cyp24a1、fam20a、grhpr、hoga1、hprt1、kcnj1、mocos、crl、prps1、slc12a1、slc22a12、slc2a9、slc34a1、slc34a3、slc3a1、slc4a1、slc7a9、umod、XDH

耐心的指导

病人指南供下载

临床基因组学 英语
罕见疾病联系

值得了解的有用机构

全球基因

全国罕见病组织

反基因歧视法

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Ambry目前的基因测试菜单主要针对四类遗传疾病：遗传性癌症、心脏病、遗传性神经系统疾病和其他罕见疾病。如果您关心的情况属于这些类别之一，请单击相应的按钮了解更多信息。亚博平台是合法的吗

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