有两种类型的基因组测试,染色体微阵列(CMA)和外显子组测序。CMA是一项旨在寻找基因组中额外或缺失的遗传信息的测试。对许多人来说,这些失衡可能是现有医疗状况的原因。
你的外显子组是基因组中制造蛋白质的部分,85%的遗传条件是由外显子组的变化引起的。外显子组测序是一项旨在寻找外显子组中可能导致现有疾病的基因变化(突变)的测试。一些基因测试只是寻找普通的突变,而另一些可能只寻找普通基因的变化。相比之下,外显子组测序着眼于外显子组中的所有基因和所有突变,使其成为更全面的测试。
85%遗传条件的变化是由外显子组的变化引起的
据估计,25 - 30几百万美国人有罕见疾病*
大多数罕见疾病遗传或者有遗传成分*
通过了解疾病的潜在遗传原因,你的医生可能能够更好地治疗和管理你的健康。他们还可以更好地了解您的医疗状况是否也会影响其他家庭成员。
您的医疗服务提供者可以根据您的基因检测结果为您提供更好的信息,甚至为您的医疗问题提供答案。
CMA可能透露的额外或丢失的基因信息可能是导致你当前健康状况的原因。找出病因可以帮助您的医疗服务提供者制定治疗和/或行动计划。
讨论基因检测结果中显示的可能性可能有助于你避免其他潜在的侵入性检测。
全面的基因组检测可以帮助你筛选所有家庭成员的基因变化,并识别出哪些是你家庭中常见的,哪些可能导致你的特定健康状况。如果你的家庭中有很多人患有相同的疾病,基于家庭的基因测试可以帮助查看每个家庭成员都有哪些相同的基因变化。
可以在没有其他家庭成员的情况下进行检测,但这确实降低了找到答案的机会。要测试家庭成员,我们只需要他们的血液或唾液样本。
之前的遗传和医学测试还没有确定病因,你的医生怀疑是潜在的遗传原因
没有针对您可能的遗传状况的特定基因测试亚博外围投注
你的医疗问题可能是由多个基因的变化引起的——基因组测试是一种同时检测所有基因的方法
您(以及外显子组测序中的家庭成员)寄给实验室的样本
实验室进行测试
外显子组报告可在8-12周**
2-3周后提供CMA报告
*你的医疗保健提供者可能会找出其他原因,你可以考虑基因测试。亚博外围投注
**“家庭成员”指的是血亲,比如兄弟/姐妹/父母/祖父母/阿姨/叔叔/堂兄妹
您的基因测试结果将分为三类:
亚博外围投注可以考虑对家庭成员进行特定突变的基因检测
在未来,再次研究你的基因组数据可能会有帮助
未来研究你的基因组数据可能会提供有用的信息
在某些情况下,结果可能是负面的。虽然这些检测是为了检查整个外显子组/基因组而设计的,但您的医疗担忧可能是在外显子组/基因组的某个区域,该区域尚未被很好地理解或无法确定。
如果您的结果为阴性,您的医疗保健提供者可能会选择现在或将来进行额外的基因检测。负面结果也可能表明你关心的医疗问题不是遗传的。亚博外围投注
因为这种测试可以一次性检查你的所有基因,可能会发现与你目前的健康问题无关的重要基因突变。如果发生这种情况,您可能会了解有关您健康的新信息,对此可能会建议进行医疗随访。
如果您希望了解这些信息,可以提前进行选择。
基因组测试可能会发现你的基因变化,也可能在你的家族中发现。考虑分享你的结果是很重要的;然而,一些家庭成员可能不想知道他们是否有患遗传疾病的风险。
理想情况下,你的家庭成员应该与他们的医生或基因顾问讨论他们的测试选择。基因测试还可能发现意想不到的家庭关系信息。你可以和你的医生/基因顾问讨论这些可能性。
在这里查找有关外显子组和一般遗传学测试的信息。单击箭头展开基因列表以查看每个测试中包含的所有基因。通过点击每个基因,你可以找到更多的信息,这些信息对于那些基因突变检测呈阳性的人来说是非常重要的。这些“了解您的结果”页面包含在Ambry的阳性检测报告中。
检测遗传性胰腺癌,包括与胰腺癌和/或其他癌症发病率较高相关的基因
English | Spanish">APC | English | Spanish">自动取款机 | English | Spanish">乳腺癌易感基因1 | English | Spanish">BRCA2 | English">CASR | English | Spanish">CDKN2A | ">雌性生殖道 |
English">CPA1 |
English">CTRC | English | Spanish">埃普坎 | English | Spanish">一种 | English | Spanish">MSH2 | English | Spanish">MSH6 | English | Spanish">PALB2 | English | Spanish">PMS2 | English">PRSS1 |
English">SPINK1 | English | Spanish">STK11 | English | Spanish">TP53 |
新一代测序小组分析了35个与胸主动脉瘤、解剖、马凡氏综合征和相关疾病相关的基因,这些疾病通常会导致心脏性猝死。这种检测可以确认诊断,并帮助病人管理和选择治疗方案。
点击下面的疾病或类别,可以看到测试中出现的所有基因。
基因表
4500
基因表
4500
基因表
4500
基因表
4500
基因表
全外显子组
基因表
全外显子组
基因表
全外显子组
基因表
500
寻找发育迟缓、智力残疾、自闭症谱系障碍和其他儿科健康问题的原因的基因组测试。
基因表
全基因组
基因表
跳频
基因表
Gck, hnf1a, hnf1b, hnf4a, pdx1
基因表
门1
基因表
RET
检测遗传性内分泌癌,包括与患罕见肿瘤(副神经节瘤和/或嗜铬细胞瘤)的高几率有关的基因
基因表
EGLN1、FH、KIF1B、MAX、MEN1、NF1、RET、SDHA、SDHAF2、SDHB、SDHC、SDHD、TMEM127、VHL
基因表
VHL
基因表
雌性生殖道
基因表
RET
基因表
BMPR1A,SMAD4
基因表
CASR、CFTR、CPA1、CTRC、PRSS1、SPINK1
检测遗传性胰腺癌,包括与胰腺癌和/或其他癌症发病率较高相关的基因
基因表
Apc, atm, brca1, brca2, casr, cdkn2a, cftr, cpa1, ctrc, epcam, mlh1, msh2, msh6, palb2, pms2, prss1, spink1, stk11, tp53
基因表
STK11
寻找发育迟缓、智力残疾、自闭症谱系障碍和其他儿科健康问题的原因的基因组测试。
基因表
全基因组
基因表
Braf、cbl、hras、kras、lztr1、map2k1、map2k2、nf1、nras、ppp1cb、ptpn11、raf1、rasa1、rit1、shoc2、sos1、sos2、spred1
基因表
Rpl11, rpl19, rpl26, rpl35a, rpl5, rps10, rps17, rps19, rps24, rps26, rps7
基因表
DKC1、NHP2、NOP10、TERC、TERT、TINF2、WRAP53
基因表
作为
基因表
PHOX2B
基因表
雌性生殖道
一种鉴定原发性纤毛运动障碍的基因测试,一种导致呼吸道纤毛活动缺陷的疾病。
基因表
ARMC4、CCDC103、CCDC114、CCDC39、CCDC40、CFTR、DNAAF1、DNAAF2、DNAAF3、DNAAF5、DNAH11、DNAH5、DNAI1、DNAI2、LRRC6、NME8、OFD1、RPGR、RSPH4A、RSPH9、SPAG1
基因表
ABCA3,SFTPB,SFTPC
基因表
, TERC,叔
基因表
Acvrl1, eng, ephb4, gdf2, rasa1, smad4
新一代测序小组分析了35个与胸主动脉瘤、解剖、马凡氏综合征和相关疾病相关的基因,这些疾病通常会导致心脏性猝死。这种检测可以确认诊断,并帮助病人管理和选择治疗方案。
基因表
Acta2、bgn、cbs、chst14、col1a1、col1a2、col3a1、col5a1、col5a2、efemp2、fbn1、fbn2、fkbp14、flna、foxe3、lox、mat2a、med12、mfap5、myh11、mylk、notch1、plod1、prdm5、prkg1、ski、slc2a10、smad3、smad4、tgfb2、tgfb3、tgfbr1、tgfbr2、tnxb、znf469
肾石症next是一个针对有肾结石和肾钙质沉着症状的患者的综合小组。亚博yabovip网页版
基因表
Agxt、alpl、aprt、atp6v0a4、atp6v1b1、bsnd、ca2、casr、clcn5、cldn16、cldn19、cyp24a1、fam20a、grhpr、hoga1、hprt1、kcnj1、mocos、crl、prps1、slc12a1、slc22a12、slc2a9、slc34a1、slc34a3、slc3a1、slc4a1、slc7a9、umod、XDH
Ambry目前的基因测试菜单主要针对四类遗传疾病:遗传性癌症、心脏病、遗传性神经系统疾病和其他罕见疾病。如果您关心的情况属于这些类别之一,请单击相应的按钮了解更多信息。亚博平台是合法的吗