什么是遗传性心脏病?

心脏有许多不同的状况。有些更有可能是家族遗传。遗传性心脏病是由一个或多个基因的改变或突变引起的。

遗传性心脏病的类型包括心肌病,心律失常,胸主动脉动脉瘤和疏散性,以及家族性高胆固醇血症。为遗传性心脏条件提前识别风险的最重要原因之一是因为许多这些条件往往是无症状的,并且突然死亡可以是第一个且唯一的症状。

遗传性心脏病

多于1在200人们有一种遗传的心脏病

常染色体显性心血管疾病

有一个50%的几率从受影响的一级亲属遗传常染色体显性心血管疾病

识别遗传性心血管疾病的症状

最遗传的心脏条件在常染色体显性染色体图案中传递,并且经常在家庭中展现在多个世代。由于心脏骤停突然或主动脉夹层,这些条件也可以在年轻时与年龄有关。了解您或亲人是否对其中一个障碍的风险增加有助于确保管理适当的医疗,以防止任何严重事件。

继承了心血管疾病

症状因人而异,但遗传性心血管疾病可导致:
呼吸急促(气促)|疲劳胸痛|心率不齐|晕倒|咳嗽|恶心想吐甚至猝死在极少数情况下。

遗传测试亚博外围投注如何有所帮助

基因检测的影响亚博外围投注

确认或排除疑似遗传的心脏条件或帮助确定您开发或传递它的机会。

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确认诊断,特别是当临床标准不明确或界限不清时

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选择更好的药物或其他治疗方法

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通过尸检发现一种基因突变导致了一种突然的不明原因死亡

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明确家庭成员面临的风险,包括继承模式

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减少家庭未来的医疗成本、资源和焦虑

基因测试亚博外围投注如何帮助你的家人

如果我的基因突变检测呈阳性会怎么样?

你的每个孩子、兄弟姐妹和父母也有50%的几率有同样的突变。

你的家人现在可以接受这种突变检测了。任何携带突变基因的家庭成员患心血管疾病的风险都会增加,应该咨询心脏病专家。

癌症基因谱系

任何测试该突变的家庭成员都可能不会增加心血管条件的风险。

我是基因测试的候选人吗?亚博外围投注

如果你对以下任何一个问题的回答是“是”,那么你和/或你的家庭成员可以考虑遗传性心血管基因检测。亚博外围投注

有你/你的家人*被诊断出患有任何遗传的心脏病/障碍吗?

您/您的家人*曾被诊断患有高胆固醇吗?

你的家族中有没有突然死亡或心脏骤停的病史?

您的家庭中有人有心脏起搏器或植入式心脏复律除颤器(ICD)设备吗?

是否有一个不明原因昏厥或越过的个人或家族史?

如果你的反应表明你可能有遗传性心血管疾病的风险,没有必要恐慌。

并不是每个有风险的人都必然会患上疾病。基因检测结果是一种工具,可以帮助你明确心血管疾病的风险,并告知你的医疗服务提供者,以确定前进的最佳行动计划。

*你的医疗服务提供者可能会找出其他原因,说明为什么基因检测对你有益亚博外围投注

我是基因测试的候选人吗亚博外围投注

我可以期待什么测试结果?一旦我拥有了它们,我该做什么?

积极的、消极的或意义未知的变体(vus)

你的基因测试结果可以分为以下三类:

与遗传心血管病情有关的突变已经发现了至少一种测试基因:

在测试的至少一种基因中发现突变。

可能有针对突变基因的管理建议。

亚博外围投注建议对某些家庭成员进行基因检测。

在你的测试基因中没有发现与心血管疾病相关的基因突变

由于遗传疾病风险和管理建议是基于个人和家族病史以及遗传的,您可能仍然想要与您的医疗保健提供者讨论下一步。

尽管你的结果是阴性的,但如果家庭成员被诊断出或表现出心血管疾亚博外围投注病的症状,基因检测可能是明智的。

至少发现了一种基因突变,但尚不清楚这种突变是否会增加遗传性心血管疾病的风险

咨询你的医疗服务提供者,是否应该考虑对你的家庭成员进行基因检测。亚博外围投注根据个人和家族史,建议也各不相同

随着我们了解更多的信息,这些结果可能会随着时间而改变,你可能会在未来得到更新的结果

测试和基因信息

点击下面的疾病或类别,可以看到测试中出现的所有基因。

  • 心律失常
    • longqtnext™

      多基因图谱用于识别和诊断常见的遗传性心律失常,如长QT综合征、Brugada综合征和短QT综合征。该测试可以是一种有效的方法来确认心律失常和直接的医疗管理和治疗决定。

      基因列表

      Akap9, ank2, cacna1c, calm1, calm2, calm3, cav3, kcne1, kcne2, kcnh2, kcnj2, kcnj5, kcnq1, scn4b, scn5a, snta1, TRDN

    • RhythmNext™

      多基因图谱用于识别和诊断常见的遗传性心律失常,如长QT综合征、Brugada综合征和短QT综合征。该测试可以是一种有效的方法来确认心律失常和直接的医疗管理和治疗决定。

      基因列表

      Akap9、ank2、cacna1c、cacna2d1、cacnb2、calm1、calm2、calm3、casq2、cav3、des、dsc2、dsg2、dsp、gpd1l、hcn4、jup、kcnd3、kcne1、kcne2、kcne3、kcnh2、kcnj2、kcnj5、kcnj8、kcnq1、lmna、nkx2-5、pkp2、pln、ryr2、scn10a、scn1b、scn3b、scn4b、scn5a、snta1、tbx5、tecrl、tmem43、trdn、trpm4

    • cpvtnext®.

      4基因图谱鉴定儿茶酚胺能多态性室性心动过速,一种发生在运动压力或情绪发作期间的遗传性心律失常。

      基因列表

      Calm1, casq2, ryr2, TRDN

    • ARVCNext™

      一个鉴定心律失常性右心室发育不良的11个基因组,这是一种以心脏壁周围异常脂肪沉积为特征的遗传性疾病。这可能会导致控制心跳正常节律的心脏电系统出现问题。

      基因列表

      DES,DSC2,DSG2,DSP,JUP,LMNA,PKP2,PLN,RYR2,SCN5A,TMEM43

  • 心肌病
    • hcmnext®.

      多基因图谱,可识别高危个体或确认肥厚性心肌病(HCM)的诊断,一种扩大的心肌疾病。通常,HCM可以是无症状的,突然死亡是第一和唯一的症状。

      基因列表

      Actc1、actn2、alpk3、ankrd1、csrp3、fhl1、flnc、gla、jph2、lamp2、mybpc3、myh6、myh7、myl2、myl3、myypn、nexn、pln、prkag2、ptpn11、raf1、rit1、sos1、tcap、tnnc1、tnni3、tnnt2、tpm1、ttr、VCL

    • DCMNext®

      一种识别扩张型心肌病(一种以心脏左心室增大为特征的疾病)的37基因图谱。这可能会导致控制心跳正常节律的心脏电系统出现问题。

      基因列表

      Abcc9、actc1、actn2、alms1、ankrd1、bag3、csrp3、des、dmd、dolk、dsp、fkrp、flnc、lama4、lamp2、ldb3、lmna、mybpc3、myh6、myh7、mypn、nexn、nkx2-5、pln、raf1、rbm20、scn5a、taz、tbx20、tcap、tnnc1、tnni3、tnnt2、tpm1、ttn、ttr、VCL

    • CMNext®

      多基因图谱可以识别许多遗传性心肌病。56个基因检测可以确认诊断并识别高危个体,从而为患者及其家人提供有效的治疗和预防管理。

      基因列表

      ABCC9、ACTC1 ACTN2, ALMS1、ALPK3 ANKRD1, BAG3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FHL1, FKRP, FLNC,杯子,HCN4, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NEXN, NKX2-5, PKP2, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBM20, RIT1, RYR2, SCN5A, SOS1、小胡子,TBX20, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL竞技场队伍

    • ARVCNext™

      一个鉴定心律失常性右心室发育不良的11个基因组,这是一种以心脏壁周围异常脂肪沉积为特征的遗传性疾病。这可能会导致控制心跳正常节律的心脏电系统出现问题。

      基因列表

      DES,DSC2,DSG2,DSP,JUP,LMNA,PKP2,PLN,RYR2,SCN5A,TMEM43

  • 主动脉瘤/夹层
    • taadnext®.

      新一代测序小组分析了35个与胸主动脉瘤、解剖、马凡氏综合征和相关疾病相关的基因,这些疾病通常会导致心脏性猝死。这种检测可以确认诊断,并帮助病人管理和选择治疗方案。

      基因列表

      Acta2、bgn、cbs、chst14、col1a1、col1a2、col3a1、col5a1、col5a2、efemp2、fbn1、fbn2、fkbp14、flna、foxe3、lox、mat2a、med12、mfap5、myh11、mylk、notch1、plod1、prdm5、prkg1、ski、slc2a10、smad3、smad4、tgfb2、tgfb3、tgfbr1、tgfbr2、tnxb、znf469

    • CustomNext -有氧运动®

      一个可定制的面板,由多达167个基因组成,可导致遗传性心血管或脂类疾病。

      基因列表

      ABCA1、ABCC9 ABCG5, ABCG8、ACTA2 ACTC1, ACTN2, ACVRL1, AKAP9, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOA1、APOA5,飞机观测,APOC2, APOC3,载脂蛋白e, BAG3, BGN, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CBL, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CRYAB, CSRP3, CYP27A1, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EFEMP2, EMD, ENG, EPHB4,EYA4、FBN1 FBN2, FHL1、FKBP14 FKRP, FKTN, FLNA, FLNC, FOXE3,棉酚,GATA4, GATAD1, GDF2,杯子,GPD1L, GPIHBP1, HCN4,极品,JAG1, JPH2, JUP, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1,喀斯特,LAMA4, LAMP2, LCAT, LDB3, LDLR, LDLRAP1,脂肪酶,LMF1, LMNA,液态氧,LPL、LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAT2A, MED12基因,MFAP5, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7,MYL2、MYL3 MYLK, MYOZ2、MYPN NEXN, NF1, NKX2-5, NOTCH1,国家管制当局方面,PCSK9, PKP2, PLN, PLOD1, PPP1CB, PRDM5, PRKAG2, PRKG1, PTPN11, RAF1, RASA1, RBM20, RIT1, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SHOC2,滑雪,SLC2A10, SLCO1B1, SMAD3, SMAD4, SNTA1, SOS1、SOS2, SPRED1,小胡子,TBX1, TBX20, TBX5, TCAP, TECRL, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43,Tnnc1, tnni3, tnnt2, tnxb, tpm1, trdn, trpm4, ttn, ttr, txnrd2, vcl, znf469

  • 家族性高胆固醇血症
    • FHNext®

      下一代测序面板分析与家族性高胆固醇血症(一种高胆固醇疾病)相关的4个基因。这种检测可以帮助确认诊断,并允许个体化疾病管理和治疗。

      基因列表

      Apob, ldlr, ldlrap1, pcsk9

    • CustomNext -有氧运动®

      一个可定制的面板,由多达167个基因组成,可导致遗传性心血管或脂类疾病。

      基因列表

      ABCA1、ABCC9 ABCG5, ABCG8、ACTA2 ACTC1, ACTN2, ACVRL1, AKAP9, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOA1、APOA5,飞机观测,APOC2, APOC3,载脂蛋白e, BAG3, BGN, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CBL, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CRYAB, CSRP3, CYP27A1, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EFEMP2, EMD, ENG, EPHB4,EYA4、FBN1 FBN2, FHL1、FKBP14 FKRP, FKTN, FLNA, FLNC, FOXE3,棉酚,GATA4, GATAD1, GDF2,杯子,GPD1L, GPIHBP1, HCN4,极品,JAG1, JPH2, JUP, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1,喀斯特,LAMA4, LAMP2, LCAT, LDB3, LDLR, LDLRAP1,脂肪酶,LMF1, LMNA,液态氧,LPL、LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAT2A, MED12基因,MFAP5, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7,MYL2、MYL3 MYLK, MYOZ2、MYPN NEXN, NF1, NKX2-5, NOTCH1,国家管制当局方面,PCSK9, PKP2, PLN, PLOD1, PPP1CB, PRDM5, PRKAG2, PRKG1, PTPN11, RAF1, RASA1, RBM20, RIT1, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SHOC2,滑雪,SLC2A10, SLCO1B1, SMAD3, SMAD4, SNTA1, SOS1、SOS2, SPRED1,小胡子,TBX1, TBX20, TBX5, TCAP, TECRL, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43,Tnnc1, tnni3, tnnt2, tnxb, tpm1, trdn, trpm4, ttn, ttr, txnrd2, vcl, znf469

  • 全面的测试
    • CardioNext®

      一个由92个基因组成的基因组,用于识别遗传性心肌病、遗传性心律不齐和其他遗传性心血管疾病。

      基因列表

      ABCC9、ACTC1 ACTN2, AKAP9、ALMS1 ALPK3, ANK2, ANKRD1, BAG3, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GATAD1,杯子,GPD1L, HCN4, JPH2, JUP, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6,Myh7、myl2、myl3、myoz2、mypn、nexn、nkx2-5、pkp2、pln、prkag2、ptpn11、raf1、rbm20、rit1、ryr2、scn10a、scn1b、scn2b、scn3b、scn4b、scn5a、snta1、sos1、taz、tbx20、tbx5、tcap、tecrl、tgfb3、tmem43、tnnc1、tnni3、tnnt2、tpm1、trdn、trpm4、ttn、ttr、txnrd2、VCL

    • CustomNext -有氧运动®

      一个可定制的面板,由多达167个基因组成,可导致遗传性心血管或脂类疾病。

      基因列表

      ABCA1、ABCC9 ABCG5, ABCG8、ACTA2 ACTC1, ACTN2, ACVRL1, AKAP9, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOA1、APOA5,飞机观测,APOC2, APOC3,载脂蛋白e, BAG3, BGN, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CBL, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CRYAB, CSRP3, CYP27A1, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EFEMP2, EMD, ENG, EPHB4,EYA4、FBN1 FBN2, FHL1、FKBP14 FKRP, FKTN, FLNA, FLNC, FOXE3,棉酚,GATA4, GATAD1, GDF2,杯子,GPD1L, GPIHBP1, HCN4,极品,JAG1, JPH2, JUP, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1,喀斯特,LAMA4, LAMP2, LCAT, LDB3, LDLR, LDLRAP1,脂肪酶,LMF1, LMNA,液态氧,LPL、LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAT2A, MED12基因,MFAP5, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7,MYL2、MYL3 MYLK, MYOZ2、MYPN NEXN, NF1, NKX2-5, NOTCH1,国家管制当局方面,PCSK9, PKP2, PLN, PLOD1, PPP1CB, PRDM5, PRKAG2, PRKG1, PTPN11, RAF1, RASA1, RBM20, RIT1, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SHOC2,滑雪,SLC2A10, SLCO1B1, SMAD3, SMAD4, SNTA1, SOS1、SOS2, SPRED1,小胡子,TBX1, TBX20, TBX5, TCAP, TECRL, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43,Tnnc1, tnni3, tnnt2, tnxb, tpm1, trdn, trpm4, ttn, ttr, txnrd2, vcl, znf469

  • 其他脂质紊乱
    • FCSNext™

      基因列表

      Apoa5, apoc2, gpihbp1, lmf1, LPL

    • Sitosterolemia

      基因列表

      ABCG5, ABCG8

  • 努南综合症/ RASopathies
    • NoonanNext™

      基因列表

      Braf、cbl、hras、kras、lztr1、map2k1、map2k2、nf1、nras、ppp1cb、ptpn11、raf1、rasa1、rit1、shoc2、sos1、sos2、spred1

  • 其他
    • Transthyretin淀粉样症

      淀粉样变性一种鉴定转甲状腺素淀粉样变性的基因检测方法。淀粉样变性是一种缓慢进展的疾病,其特征是一种蛋白质在身体的器官和组织中异常沉积。这种积聚会导致四肢失去感觉。

      基因列表

      竞技场队伍

    • PCDNext®

      一种鉴定原发性纤毛运动障碍的基因测试,一种导致呼吸道纤毛活动缺陷的疾病。

      基因列表

      Armc4、ccdc103、ccdc114、ccdc39、ccdc40、cftr、dnaaf1、dnaaf2、dnaaf3、dnaaf5、dnah11、dnah5、dnai1、dnai2、lrrc6、nme8、ofd1、rpgr、rsph4a、rsph9、spag1

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Ambry目前的基因检测主要集中在四类基因疾病:遗传性癌症、心脏病、遗传性神经系统疾病和其他罕见疾病。亚博平台是合法的吗如果您所关心的情况属于这些类别之一,请单击相应的按钮了解更多信息。

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