亚博平台是合法的吗遗传癌症检测菜单更新

现可于7月22日或之后接受订单

我们正在根据最新的医疗管理指南、临床文献和客亚博平台是合法的吗户反馈更新我们的遗传癌症检测菜单,为医疗保健提供者和患者提供最新的、临床相关的检测选项。亚博yabovip网页版请与您的区域客户主管或基因组科学联络员联系,以获得有关启动时间和细节的更多信息。

新的测试
试验名称:BRCANext™ 测试代码:8855 描述:基于管理指南的小组包括18个与遗传性乳腺癌和/或妇科癌症相关的基因 基因:Atm、brca1、brca2、brip1、cdh1、chek2、epcam、mlh1、msh2、msh6、nbn、nf1、palb2、pms2、pten、rad51c、rad51d、tp53
试验名称:BRCANext -扩大 测试代码:8860 描述:23个基因与遗传性乳腺癌和/或妇科癌症相关 基因:Atm, bard1, brca1, brca2, brip1, cdh1, chek2, dicer1, epcam, mlh1, msh2, msh6, nbn, nf1, palb2, pms2, pten, rad51c, rad51d, recql, smarca4, stk11, tp53
更新测试
试验名称:CancerNext® 测试代码:8824 描述:增加了四个与大肠癌、息肉病和乳腺癌相关的基因

移除两个临床有效性有争议的基因
新/删除基因:补充道:Axin2, msh3, nthl1, recql

删除:MRE11A, RAD50
试验名称:CancerNext -扩大® 测试代码:8874 描述:增加12个与大肠癌、息肉病、乳腺癌、弥漫性胃癌、GIST、肺癌、甲状旁腺癌/甲状旁腺功能亢进或其他癌症/肿瘤相关的基因

移除两个临床有效性有争议的基因
新/删除基因:补充道:Axin2, cdc73, ctnna1, egfr, egln1, kif1b, kit, lztr1, msh3, nthl1, pdgfra, recql

删除:MRE11A, RAD50
试验名称:ColoNext® 测试代码:8822 描述:增加了三个与大肠癌和息肉病相关的医学管理指南基因 新/删除基因:补充道:AXIN2、MSH3 NTHL1
试验名称:BrainTumorNext® 测试代码:8847 描述:添加了两个基因:EPCAM与林奇综合症有关LZTR1与神经鞘瘤病有关 新/删除基因:补充道:EPCAM, LZTR1
试验名称:RenalNext® 测试代码:5900 描述:增加了一个与肾癌相关的基因 新/删除基因:补充道:CHEK2
试验名称:PGLNext® 测试代码:5504 描述:增加了两个与副神经节瘤(PGL)和嗜铬细胞瘤(PCC)相关的基因 新/删除基因:补充道:EGLN1, KIF1B
试验名称:MelanomaNext® 测试代码:8849 描述:增加了一个与黑色素瘤相关的基因 新/删除基因:补充道:POT1
试验名称:CustomNext -癌症® 测试代码:9510 描述:增加了四种与PGL/PCC、神经鞘瘤病或乳腺癌相关的基因。增加了6个额外的有限证据基因。 新/删除基因:补充道:Egln1, kif1b, lztr1, recql, fam175a abraxas1 *, rint1 *, rps20 *, palld *, mlh3 *, tert *
*基因有限的证据
退休的测试
试验名称:BreastNext® 测试代码:8820 建议更换/替代面板(s):BRCANext BRCANext -扩大
试验名称:GYNPlus® 测试代码:8835 建议更换/替代面板(s):BRCANext
试验名称:OvaNext® 测试代码:8830 建议更换/替代面板(s):BRCANext -扩大

报告范围内更新

为了保持我们的高诊断产量,同时继续减少临床医生和患者的未知重要变异(VUS)负担,我们还对一些基因特异性报告范围进行了微小的改变。亚博yabovip网页版支持这些变化的基本原理包括已发表的与疾病机制(POLD11,极1,包2、3,PDGFRA4,5)和/或数据表明,某些基因区域的VUS率较高,且没有内部证据表明这些变异的潜在致病性(PTEN6一种6, MSH26,HOXB136 - 9).

报告范围内更新
基因:POLD1,极 之前的更新:报告包括外切酶域内的错义变异和其他变异类型,而不管它们在基因中的位置。 后更新:报告将只包括外切酶域的错义和帧内indel变异。总的del/dup分析将不再适用于这些基因。
基因:PTEN 之前的更新:的启动子区测序PTEN(c.-1300到c.-745),并发现了变异。 后更新:我们将不再例行报告在PTEN
基因:一种MSH2 之前的更新:的启动子区测序一种(c -337至c -194)和MSH2(c.-318到c.-65),并鉴定了报告的变异。 后更新:我们将不再例行报告在一种也不MSH2
基因:工具包 之前的更新:报告包括整个基因的所有变异类型。 后更新:在选择的编码外显子(8,9,11,13,17)中,只有错义和帧内indel变异将被例行报道。
基因:PDGFRA 之前的更新:报告包括整个基因的所有变异类型。 后更新:在选择的编码外显子(9,11,13,17)中,只有错义和帧内indel变异将被例行报道。
基因:HOXB13 之前的更新:报告包括整个基因的所有变异类型。 后更新:只有影响密码子84的变异是常规报道的。

欲了解更多信息,请咨询您的橱柜基因组科学联络员。

引用:

  1. 李志刚。2013;230(2):148-53
  2. 沃兹尼亚克,A.等。国际癌症杂志2008;122:2160-2164
  3. 巴切特·杰比等。Eur J Cancer 2013 7月;49(11):2531-41
  4. de Raedt等。胃肠病学杂志。2006,31(6):207 -1912
  5. 等。中国生物医学工程学报。2015,28(7):954-964
  6. Ambry Genetics,内部资料存档
  7. Ewing CM等。心血管病。J. Med. 2012 1月;366 (2): 141 - 9
  8. 等。欧元。1月杂志。2014;65 (1): 169 - 76
  9. Maia S等。公共科学图书馆。2015,10(7):e0132728

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